Mutációk vannak, és ennek ezer bizonyítékát látjuk, például a gyorsan változó vírustörzsekben, a rezisztenssé váló baktériumokban. Szekvencia szinten is be tudjuk azonosítani őket, akár egymást követő generációkban, és különböző ötletes kísérletekkel meg tudjuk határozni az egyes élőlények ún. mutációs rátáját is, vagyis azt a gyakoriságot, hogy egy-egy mutáció rögzüljön.
Bár kétségtelen, hogy a mutációk léte és örkölhetősége az evolúció egyik hajtóereje, az is biztos, hogy a legtöbb mutáció gondot okoz a gazdájának, adott esetben letális is lehet, ezért a legtöbb élőlény igyekszik minimalizálni a mutációk számát, különböző molekuláris mechanizmusok révén. A legtöbb DNS másolást végző enzim, azaz polimeráz, beépített hibajavító mecahnizmusokkal rendelkezik, s ha valami átcsúszna ezen a szitán még mindig akadnak másodlagos javító rendszerek.
Jobb oldalon az Escherichia coli baktérium hibajavító rendszere látható (a kép innen származik), amelynek logikája a következő: ha a DNS másolásba hiba csúszott, a rosszul párosodó bázispárhoz a MutS nevű fehérje fog kapcsolódni, ami ekkor egy másik fehérjét, a MutL-t is képes lesz megkötni. Utóbbi pedig a MutH-t vonza a probléma helyszínére. Ez egy szakaszon elemészti az újonnan szintetizált, mutációt hordozó DNS-t és a létrejövő lyukat a polimeráz betömi.
A rendszer viszonylag jól működik, csak akkor csúszik hiba a dologba, ha nem elég gyors a javítás: a MutH annak alapján tudja eldönteni, hogy a kettős spirál melyik tagja új, hogy a metilációs mintázatokat figyeli. Az új szál nem metilált, viszont ez csak ideig óráig marad így, mert egy másik enzim előbb-utóbb ráakasztja a metil-csoportokat a megfelelő pozícióba. Ha eddig a pontig a MutH nem végezte el a feladatát, ezután már nem tudja, mert nem tud különbséget tenni a két szál között, így a mutáció megmarad.
Bár a hibás DNS másolás nyomait nem ördöngösség meglelni és olyan egyedek vizsgálatával, ahol a mutációk száma megszaporodik, be tudjuk azonosítani azokat a fehérjéket is, amelyek a sejten belül próbálnak őrködni a genetikai anyag épsége felett, a mutáció kialakulásának pillanatát szinte lehetetlen elkapni. Ez egyrészt technikai jellegű probléma, hiszen hogyan veszed észre, hogy épp mutáció keletkezett, másrészt millió/milliárd bázispár egyszerre történő megfigyelése szintén nem triviális.