A fehér orr tünetegyüttesről már volt szó korábban, de egy nagyon fontos kérdés akkor megválaszolatlan maradt: A kézenfekvő magyarázat a megjelenésére nyilván az, hogy a Geomyces destructans nevű gomba Európában egy régen jelenlévő fertőzés, az itteni denevérek már védettek ellene, az utóbbi években került át Amerikába, az ottani denevérek még fogékonyak rá, azért ilyen pusztító a körükben. Viszont egy másik változat is lehetséges, hogy a G. destructans mindkét földrészen jelen volt eddig is, csak annyi történt, hogy Amerikában kialakult egy új, sokkal veszélyesebb törzse. Látszólag nem sok a különbség a két lehetőség közt, de a következményeik óriásiak lehetnek: Ha a G. destructans egy régi kórokozó új törzse, akkor számítani kell rá, hogy előbb-utóbb Európában is megjelenik, itt is elkezdődik majd a denevérpusztulás, viszont ha egy régi kórokozó, ami most került Amerikába, az Európai denevéreket nem veszélyezteti.

Lisa Warnecke és munkatársai éppen ezt vizsgálták meg, Európából és Amerikából származó G. destructans törzsekkel fertőztek az USÁ -ban gyűjtött denevéreket. Azt tapasztalták, hogy mindkét törzs fertőzése nyomán kialakult a fehér orr tünetegyüttes, sőt, az Európából származó törzs hatására a fertőzött denevérek hamarabb elpusztultak, vélhetőleg ez egy eleve virulensebb törzs. A fertőzött denevérek túlélése látható az ábrán, a folytonos vonal a kontrollcsoport, a két szaggatott vonal a két gombatörzzsel fertőzött két csoport. Jól látható, hogy az Európai G. destructans hamarabb megöli a denevéreket. A következtetés egyértelmű: A G. destructans egy olyan kórokozó, ami itt Európában régóta fertőzi a denevéreinket, Amerikába viszont csak most került át, a mi bőregereink védettek, emberi számítás szerint nem várható a pusztulásuk.

Warnecke L, Turner JM, Bollinger TK, Lorch JM, Misra V, Cryan PM, Wibbelt G, Blehert DS, Willis CK. (2012): Inoculation of bats with European Geomyces destructans supports the novel pathogen hypothesis for the origin of white-nose syndrome. PNAS 109(18):6999-7003.

Az elevenszülést általában az emlősökre jellemző tulajdonságnak tartjuk, pedig a legkülönbözőbb élőlénycsoportokban alkult ki egymástól függetlenül. Ma egy kevésbé ismert példáról lesz szó, a cecelégyről. A "cecelégy" alatt nem egyetlen fajt értünk, a Glossina genus körülbelül két tucat fajt tartalmaz, jelentősége nem is ebben rejlik, hanem hogy ezek a jószágok terjesztik az álomkórt, és egy rakás hozzá hasonló állatbetegséget, amelyek igen komoly problémát jelentenek a Szaharától délre. Mivel ilyen fontos kórokozók köztes gazdája, így folyamatosan keresik a módját, hogyan lehetne kiirtani, ezért viszonylag alaposan vizsgálták, így viszonylag pontosan ismerjük a szaporodását is.

Az állatvilágban több a miénktől eltérő rendszer létezik a nemmeghatározásra, ezek egyike a mézelő méh által alkalmazott. Az anya életében egyszer párzik, a begyűjtött spermiumokat egész életében a testében tárolja, amikor petét rak, eldöntheti, hogy megtermékenyíti, vagy nem. A megtermékenyítetlen petékből haploid herék (hímek) kelnek ki, a megtermékenyített petékből lesznek a diploid anyák és dolgozók. Őköztük annyi a különbség, hogyha egy lárva a fejlődése során nagy mennyiségben kap a méhek garatmirigyének hormontartalmú váladékából, akkor anyává fejlődik, ha nem kap ebből eleget, dolgozóvá. Csak az anyák termékenyek, ha egy család elveszíti az anyát, akkor a dolgozók egyike esetleg elkezdhet megtermékenyítetlen petéket rakni (ő ugye sohasem párzott), de attól a család kihal, így ez általában zsákutca, a család génjei élhetnek esetleg tovább, ha a lerakott petékből kikelő herék párosodnak egy anyával, de nyilván egy méhészen ez nem segít.

Az már-már közmondásos, hogy a genomok tele vannak mindenféle evolúciós hordalékkal, de hogy mégis hogyan kell ezeket elképzelni, arra szeretnék ma egy példát mutatni. Ugráló genetikai elemekről már volt ezen a blogon, például a P-elemről, de ma egy gerinces példát szeretnék mutatni.

A méhcsalád-összeomlás rejtélyéről volt már szó korábban (1, 2, 3, 4, 5), de nemrég megjelent egy új közlemény, ami egy eddig nem tárgyalt oldalát érinti a kérdésnek. Eddig nem volt szó egy nem túl régi méhbetegségről, a Varroa destructor nevű atkáról, amely a mézelő méhek kaptáraiban él, a rovarok testnedveivel táplálkozik. Maga az atkafertőzés is legyengíti a méheket, azonban azért különösen veszélyes, mert különböző fertőzéseket terjeszt el a méhek között.

A Grönlandi cápa (Somniosus microcephalus ) egy viszonylag nagy testű, hat méteresnél is hosszabbra növő jószág, amelynek egy sajátos élősködőjéről szól a mai cikk, az Ommatokoita elongata -ról, egy apró, mindössze hat centiméteres rá król. A rák elég kényelmetlen helyre fészkeli be magát, ugyanis a cápa szemgolyójában él, egy külön erre szolgáló szervvel a recehártyára rögzíti magát, úgy, hogy a teste kilóg a vízbe. Ez egy roppant kellemetlen állapot, ráadásul elég gyakori, egy 1959-60 -as felmérés alapján a Grönland mellett kifogott 1505 cápából csak tizenhétben nem találták meg ezt az élősködő rákot (98,9% -os fertőzöttség). Ezen tények alapján joggal merül fel a kérdés, hogy mégis hogyan él túl a Grönlandi cápa, ha ennyire fertőzött a populáció. Az egyik vélemény szerint a rák nem károsítja olyan mértékben a látást, hogy gátolja a gazdát, a másik szerint a faj maga a kihalás szélén táncol.

Hogy erre választ kapjanak, a szerzők 1996 -ban cápákat fogtak és megvizsgálták a szemüket. Az első ábrán láthatóhoz hasonló volt mind a hat állat látószerve, a recehártyát nagy méretű heges foltok borították, a rák kapaszkodási helyén és attól távolabb is. A metszeteken gyulladás és nekrózis nyomai is tisztán látszottak. A szerzők megállapítása szerint a cápák szeme nagy mértékben károsodott, biztosan jelentősen csökkent a látásuk, nagy valószínűséggel teljesen megvakultak.

Viszont meglepő módon a vak cápák teljesen egészségesnek és jól tápláltnak bizonyultak, ráadásul hármuk gyomrában friss zsákmányt is találtak, láthatóan nem éheztek. Úgy tűnik az élősködőjük megvakította őket, de ez nem okozott nekik különösebb hátrányt.

Borucinska JD, Benz GW and Whiteley HE (1998): Ocular lesions associated with attachment of the parasitic copepod Ommatokoita elongata (Grant) to corneas of

Greenland sharks, Somniosus microcephalus (Bloch & Schneider). Journal of Fish Diseases 21, 415-422

Izgalmas kérdés, hogyan alakulnak ki a különböző populációk, hogyan töredezik föl egy egységes faj több, egymástól valamennyire különböző, egymástól többé-kevésbé elzárt csoportra? David B. Lowry és John H. Willis egy Mimulus guttatus nevű virágot vizsgáltak. Ennek a növénykének két ökotípusa ismert, a tengerparton élő (perennial=PE) és a szárazföld belsejében élő (annual=AN). Ezek a maguk élőhelyéhez alkalmazkodtak és különböző időpontban virágoznak. A virágzás ideje azért lényeges, mert a szárazföld belsejében hamarabb köszönt be a forró, száraz nyár, így az AN ökotípusnak korábban kell virágoznia, mint a parti PE ökotípusnak. A korábban virágzó AN ökotípus viszont a nedves tengerparti élőhelyen kerül hátrányba, mert több energiát fordít a szaporodásra, kevesebbet a növekedésre, így nem tudja kihasználni az egész évben rendelkezésére álló nedvességet.

A horizontális génátviteli eseményekről egyre többet tudunk, de engem valahogyan mindig lenyűgöznek. A mai példánk a Hypotenemus hampei nevű rovar, amelyik fontos mezőgazdasági kártevő, ugyanis kizárólag kávén él, a kávétermesztők legnagyobb bosszúságára. Miután a kávébab hatvan százaléka összetett cukrokból áll, a kártevőjének nyilvánvalóan meg kell tudni emészteni ezeket a poliszacharidokat, az ehhez szükséges enzimek pedig a jószág belében kell hogy működjenek. Éppen ezért Ricardo Aruña és munkatársai a bélbe szekretálódó fehérjéket vizsgálták, eközben találtak egy HhMAN1 nevű fehérjét, ami a szekvenciája alapján egyértelműen hasonlít az ismert mannanáz enzimekhez. Mivel a kávé poliszacharidjainak nagy része galaktomannán, vélhetőleg ez az enzim felelős a kávé cukortartalmának lebontásáért. Viszont eddig még soha senki sem talált rovarokban mannanáz enzimet kódoló gént, úgyhogy kicsit alaposabban megvizsgálták ezt a HhMAN1 gént.

Mutációkról már volt szó korábban is, a mai cikkben azonban azt vizsgálták, hogy hogyan viszonyulnak egymáshoz a különböző típusú mutációk. Arról már számos adat ismert, hogy ha egy erős a kompetíció, akkor azok a baktériumsejtek kerülnek előnybe, amelyekben több mutáció történik, azonban a ma boncolgatott cikkben Fehér Tamás és munkatársai azt vizsgálták meg, hogyan kompetál egymással két baktériumtörzs, amelyekben két különböző típusú mutáció történik nagy gyakorisággal.

A ma boncolgatott cikk címe kissé szokatlan: "Olivér kromoszómális és mitokonriális DNS elemzése". Olivér ugyanis egy csimpánz. De miért érdekes annyira, hogy nem csak ilyen alapos vizsgálatoknak vetik alá, de még néven is nevezik? Olivér különbözik a többi csimpánztól, ugyanis többet jár két lábon, mint négyen, egészen emberi testtartással szeret közlekedni. Valamikor a hatvanas években került az USÁba, egészen fiatalon és cirkuszi majomként "dolgozott", ahol "humanzee" -ként, vagyis ember-csimpánz hibridként reklámozták éppen csimpánztól szokatlan járása miatt. Mivel a korabeli sajtóban felbukkant egy állítólagos kromoszómavizsgálat eredménye, amely szerint Olivérnek 47 kromoszómája van (Egy emberi sejtmagban 46 kromoszóma található, egy csimpánzéban 48, a hibridjüknek 47 kromoszómát kellene hordozniuk.), így a közlemény szerzői újra megvizsgálták Olivért. Az eredmény az ábrán látható, Olivér sejtjeiben 48 kromoszóma található, amelyek egyértelműen megfelelnek a csimpánz kromoszómáknak. Egy szakaszt megszekvenáltak a mitokondriális genomjából is, aminek az eredménye ezek után nem meglepő, a vizsgált szakasz egyértelműen a csimpánz mintákéhoz hasonlít, legjobban egy gaboni csimpánz mintával egyezik, feltehetőleg valahonnan a környékről származik. Olivér egyszerűen egy csimpánz, aki sokat jár két lábon. Videó

Ely JJ, Leland M, Martino M, Swett W, Moore CM (1998): Technical note: chromosomal and mtDNA analysis of Oliver. American journal of physical antropology 105(3): 395-403

Holnap este hétkor ismét várunk mindenkit a Fogasházban. A program:

Az erőkifejtés kulcsa: a miozin aktivációs hurok
Várkuti Boglárka - ELTE, Biokémiai Tanszék (http://www.malnalab.hu)

A miozinok minden eukarióta sejtben megtalálható motor fehérjék, népes családjuk a legkülönbözőbb, a sejt túléléséhez is nélkülözhetetlen folyamatokban vesz részt. Habár szerepük rendkívül eltérő, alapvető szerkezetük és működési mechanizmusuk igen hasonló. Minden miozint saját kötőfehérjéje, az aktin aktivál, legyen szó akár az izom összehúzódásáról, a sejten belüli transzportról vagy a sejtosztódásról. Ha ez nem történik meg, a miozin enzim elveszti hatékonyságát, és csak igen gyenge alap aktivitással működik. Az aktiválás, erőgenerálás folyamata nem ismert, azonban csoportunk fedezte fel azt a miozinban lévő szerkezeti elemet, mely az aktiváció kezdeti lépéséért felelős.

Molekuláris modellezéssel és biokémiai módszerekkel bizonyítottuk, hogy ha ezt a szerkezeti elemet - melyet aktivációs huroknak neveztünk el – mutációval elrontjuk, akkor a miozin aktivációja teljesen elmarad. Létrehoztunk olyan C. elegans modellállat törzset, melyben szintén elrontottuk az aktivációs hurkot, hogy lássuk az aktiváció hiányának élő rendszerben megjelenő hatását. Az így létrehozott állatok lassabbak és gyengébbek voltak, erőkifejtésük kisebb volt vad típusú társaikénál. Az aktivációs hurok a miozin aktivációjának kulcs szerkezeti eleme, megismerésével egy lépéssel közelebb kerülhetünk az erőgenerálás mechanizmusának megértéséhez.

"Családfa vizsgálattal nem foglalkozunk" hirdeti a Nagy Gén Diagnosztika honlapja és valószínűleg most kifejezetten verik a fejüket a falba, hogy saját szabályaikat sem képesek betartani.

A pár nappal ezelőtt kipattant botrány a saját "zsidó- és cigánymentes" származását igazolni vágyó jobbikos fiatalemberről, aligha tesz jót a cég renoméjának és jó eséllyel akár etikai megróvásban, vagy a Fogyasztóvédelem részéről súlyos büntetésben végződhet az ügy.

A történet lényegi szála persze az, hogy valaki miért akar a 21. század Magyarországán ilyen papírt, de erre később térünk vissza, mert ez már nem is annyira szakmai, hanem morális kérdés.

Európában a szőke színkomplexió általában világos bőrszínnel jár együtt, de a két jelleg közti kapcsolat nem törvényszerű. Jól mutatja ezt a mai nap megjelent cikk, amely a melanéziai szőkék szőkeségének okát firtatja.

A fekete bőrű melanézek 5-10%-a szőke hajú, amivel Európa után a második legnagyobb arányú világos szőrzetű populációval rendelkeznek. Durván 40-40 darab szőke és fekete hajú melanéz genomjának a feltérképezése révén fény derült arra, hogy a szőkeség oka egy tirozináz-rokon fehérje (TYRP1) 9. kromoszómán levő génjében bekövetkező mutációban keresendő. Utóbbi következtében a 93. pozícióban levő arginin ciszteinné alakul (R93C). Ez egy olyan recesszív mutációt hoz létre, ami feltehetőleg csökkentő a pigmentszintézisben fontos fehérje működését. (Csak csökkenti és nem megszünteti, mert a teljes funkció-kiesés albinizmushoz vezet.)

A tanulmány másik érdekessége, hogy az Óceánián kívüli populációk rendelkezésre álló genom szekvenciáját is átfésülték, hogy máshol milyen gyakoriságú az R93C mutáció. Mint kiderült, kvázi nulla, vagyis a melanéz szőkeség, az európai szőkeségtől gyakorlatilag független módon alakult ki.

Hogy van-e, volt-e valamilyen adaptív vonatkozása a jelleg elterjedésének, vagy mindössze a véletlennek köszönheti a fennmaradását a mutáció, az egy elég fogas kérdés, és sajnos erre még nincs válasz (s nagy kérdés, hogy időgép hiányában valaha lesz-e).

Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee M-C, Moreno-Estrada A, et al. (2012) Melanesian Blond Hair Is Caused by an Amino Acid Change in TYRP1. Science 336: 554.