Ha túl mély nyomot nem is hagytak a legtöbb emberben a gimis biológia órák, annyit azért remélhetőleg igen, hogy Mendel nevéről beugrik valami ;-). A brnói szerzetes borsókíséreleteivel és az azokból levont általános öröklődési törvényekkel vonult be a tudománytörténet pantheonjába.

A kolostora kertjében végzett kísérletek során Mendel elsőnek jött rá, hogy egyes tulajdonságainkat ún. gének kódolják és minden egyes génből egy pár lelhető fel az élő szervezetekben. Egyes géneknek különböző változatai, ún. alléljai léteznek - így pl. a borsószem színéért felelős génnek létezik egy sárga és egy zöld allélja -, amelyek közül egyesek "erősebbek" mint a többiek, azaz dominánsok felettük. Így, ha egy "sárga" és egy "zöld" borsószem szín gén egyaránt jelen van (a növény heterozigóta erre a tulajdonságra nézve), akkor a borsószem sárga lesz, mert az a domináns allél, a másik pedig a recesszív allél. Fontos még az is, hogy az egyes tulajdonságokat kódoló génpárok tagjai közül mindig csak az egyik kerül az ivarsejtekbe (gamétákba) azok kialakulásakor, ezért aztán megtermékenyítéskor a különböző ivarsejtek szabad kombinációjával akár a szülőktől eltérő tualjdonságok is megjelenhetnek: lásd a mellékelt ábrán, ahol két heterozigóta "sárga" szülő utódai egy negyed részben "zöldek" lesznek (mert ezek mindkét szülőjüktól a "gyengébb" allélt örökölték, azaz homozigóta recesszívek lettek). A mechanizmusból természetesen az is következik, hogy az utódokban a tulajdonságok viszonylag jól meghatározott arányokban jelennek meg: a fenti példában 3-szor annyi "sárga" borsó lesz a következő nemzedékben, mint "zöld".

Mint azt sokan látják már talán, mr. a áldozatos munkájának köszönhetően megújulóban van a freeblog motor. Ezzel együtt új fícsörök jelennek meg pl. keresés, kommentezés stb. Ez alkalomból, meg egyébként is, megpróbálván haladni a korral, pofozgatni próbálok a blog-dizájnján. Ha van esetleg ezzel kapcsolatos megjegyzésetek, óhaj-sóhajotok, azt ide kérném (nem ígérem, hogy mindet figyelembe veszem, de azért majd igyekszem ;-)).

A képen látható kisfiú azon nyilvánvaló, de szomorú okból került a hírportálok címlapjára, hogy három karja van. Pontosabban egy jobb és két bal, amelyek közül egyik sem teljesen funkcionális. Annyira azért mégis, hogy komoly fejtörést okozzon az orvosoknak, hogy meyiket is operálják le: az egyik kisebb, de az alakja normális(abb), míg a másiknak a mérete normális, de az alakja nem az (pl. nincs tenyere). Az eset minden szempontból ritkaságnak számít, mert korábban, ha találtak is extra végtagokat azok általában igen satnyák voltak (nagyon gyakran iker terhesség során az egyik magzat elpusztul és szövetei, szervei beépülnek testvérébe - de ilyenkor ezek fejlődése általában megáll, és nem esznek normális beidegezve).

Kérdés persze, hogy mi okozhatta a kisfiú rendellenességeit (mert más gondjai is vannak, pl. csak egy veséje van). Személyszerint két magyarázatot látok kézenfekvőnek: vagy valami mutáció révén egy transzkripciós faktor működése megváltozott (szvsz ez a kevésbé valószínű), vagy a terhesség korai szakaszában, amikor a végtagok is formálódtak, az anya szervezetébe egy olyan ún. teratogén anyag jutott, ami a méhlepényen át a magzatba kerülve betartott a normális fejlődési folyamatoknak (pl. időlegesen hozzákötődött egy receptorhoz, vagy szignál-molekulához, "eltakarva" azokat). Bárhogy is legyen, remélhetőleg az operáció komplikációk nélkül fog lefolyni.

Hmmmm, minden, az evolúció irányában csöppnyi affinitást is érző biológus álma valami hasonlót felfedezni: a Times híre szerint Izraelben egy több millió éve hermetikusan izolált ökoszisztémára bukkantak a kutatók egy kőfejtő környékén. A külvilágtól feltételezhetően kb. 5 millió éven át elzárt barlangban minimum nyolc új fajt találtak, köztük számos a mai modern skorpiókra emlékeztető ízeltlábút. Egyelőre nem lehet sokat tudni az új fajokról, de kíváncsian várom annak leírását, hogy milyen utat választott magának az evolúció a Föld ezen eldugott szegletében. A mellékelt ábrán annyi látszik, hogy a test pigmentezettsége lecsökkent, ami egyáltalán nem meglepő a korom sötétben és a világ más tájain, egészen más fajok esetében is volt már rá példa (lásd mexikói barlangi halak - Astyanax fasciatus - esetében). Az már csak saját jóslatom, hogy (szintén hasonlóan más barlangi fajokhoz) a látószervük is totál elcsökevényesedett és pusztán más érzékszerveikre hagyatkozva tájékozódnak. Mindenesetre izgalmas lesz ezekről a kis dögökről majd bővebben is olvasni, megtudni miként mások mint a felszínen élő rokonaik, és milyen genetikai változásokra vezethetők vissza a morfológiai különbségek.

A napokban két olyan publikáció is napvilágot látott, amely aktuális biológiai paradigmákat kritizál. Az első, Norman Pace esszéje a Nature hasábjain, szerintem kicsit már nyitott kapukat dönget. A fő mondanivalója a három domain alapú új "életfa" körül forog. Ez lényegében egy régebbi, elsősorban morfológiai felfogást váltott fel, ahol az élőlényeket alapvetően annak alapján osztályozták, hogy van-e sejtmagjuk, vagy nincs - azaz eukarióták vagy prokarióták. Mint azonban a közelmúlt molekuláris analízisei rámutattak, ez a felosztás eredendően hibás, hiszen a köztudatban "prokaryoták"-ként élő csoport két nagy részből áll: valódi baktériumokból (Bacteria) és archebaktériumokból (Archea), ráadásul számos szekvencia vizsgálata alapján utóbbi csoport közelebb áll az eukariótákhoz mint a Bacteria csoportba tartozó fajokhoz. Azaz a régi nevezéktan egyszerűen félrevezető.

A második cikk a Science-ben jelent meg és egy eddig még aránylag ritkán vitatott paradigma kivágását javasolja. 1981 óta, amikor Lynn Margulis megjelentette az endoszimbionta elméletet népszerűsítő művét, a gondolat, miszerint a komplexebb eukarióta sejtek primitívebb prokarióta (a szó régi értelmében) sejtek együttéléséből (szimbiózisából) származnak egészen elképesztő sikerpályát futott be. A David Penny által jegyzett kritikai review arra mutat rá, hogy eljött azonban az ideje, hogy felismerjük, vannak olyan területek, ahol az endoszimbionta elmélet megmérettetett és kevésnek találtatott.
Amíg pl. mára már szinte kétségtelenné vált, hogy az eukarióták mitokondriuma és a növények plasztisai valóban egy ős-eukarióta - prokarióta "románc" keretében jöttek létre (előbbi esetben egy -proteobacterium, mág utóbbi esetben egy kékalga lett a partner), addig az elmúlt években kiözönlő iszonyatos méretű genom információ kétségessé tette, hogy az első eukarióták valóban egy bacteria és egy archea szimbiózisán át jöttek-e létre. Ezt sokan azért vetették fel, mert nagy léptékben nézve az eukarióta sejtmag számos fehérjéje jobban hasonlít az archeák fehérjéire, míg a citoplazmatikus fehérjék inkább a bakteriális fehérjékkel mutatnak rokonságot. Penny azonban azt hangsúlyozza, hogy ez kevés: e mellett még számos olyan specifikusan eukarióta fehérje létezik, amelynek semelyik másik domainben nincs megfelelője. Ezek egy része kétségtelenül az evolúció során később jelenet meg, de egy másik részük azonban nagy eséllyel már jelen volt a legősibb eukarióta sejtben is. És itt válik izgalmassá, amit a kritikusok hangsúlyoznak: szerintük sokkal valószínűbb, hogy három domain tagjainak közös őse kicsit más volt mint a ma ismert baktériumok vagy éppen archeák. Olyan egysejtű organizmusról lehet szó, amelynek bár a konkrét felépítéséről nehéz jóslásokba bocsájtkozni (annál is kevésbé, mert egyesek szerint ez nem is volt sejtes szerveződés) néhány dolog azonban a genomjáról megjósolható: leginkább az, hogy sok intronja volt, s ezek az archeák és baktériumok vonalán elvesztek (ez nem ritkaság, számos genomredukcióra ismerünk példát magasabb rendű fajokban is).
Hogy miért? Felthetően, mert a kisebb genom gyorsabb osztódást tett lehetvé, ami pedig szükségessé vált a prokarióta fajok fennmaradásához, mert egy falánk ragadozó tűnt fel a környezetben: egy más sejteket bekebelező, fagotrófiával táplálkozó .... eukarióta. Ugyanis ez a fajta energiaszerzés pont az eukarióták specifikuma, és ez egyben arra is magyarázatot adhat, hogy később miként is került sor a már emlegetett két "románcra", a mitokondriumok és a plasztisok születésére.

---

Pace, NR. (2006) Time for a change. Nature 441:289.
Kurland, GC, Collins, LJ and Penny, D (2006) Genomics and the irreducible nature of eukaryote cells. Science 312:1011 - 1014.

Alig néhány hónapja a magyarországi sajtóban is figyelmet kapott az a balul sikerült brit gyógyszerkisérlet, ahol a német TeGenero cég új termékét, a TGN1412-t próbálták (volna) ki önkénteseken. Annak ellenére, hogy a szer remekül működött állatmodellekben és az óvatosságból a majmokon tesztelt adag töredékét adták be az alanyoknak, hat önkéntest perceken belül sürgős kezelésben kellett részesiteni, közülük négynek az állapota kritikus volt.
A kérdés adottnak látszott: mit szúrt el a vállalat, történt-e hiba a kórházban használt gyógyszerminták előállitásakor? A válasz meglepő lehet: elképzelhető, hogy a vállalat semmit nem szúrt el, abból a szempontból, hogy hűen követte az előirásokat - a tragédia lehetősége egyszerűen a tesztelési rendszerbe volt kódolva, szinte kikerülhetetlenül. Legalább is erre utal két frissen megjelent cikk. Az elsőre Carl Zimmer irt pár napja [1], a másik a Nature levelezési rovatában jelent meg a héten [2].

Tegnap említettem, hogy a csimpánz genom mennyire árulkodhat az emberi faj kialakulásáról, s lám, már itt is a bizonyíték :-). A Nature online verziójában jelent meg egy cikk, amely a rendelkezésünkre álló teljes humán és csimpánz genom alapján, a már meglevő gorilla, orángután és makákó genomok segítségével igyekszik rekonstruálni kis fajunk kialakulásának legvégső lépéseit. És a kép korántsem annyira tiszta, mint azt gondolnánk. ;-)

Többé-kevésbé közmegegyezés tárgya, hogy a hominidák evolúciójában az olyan dolgok, mint pl. a folyamatos két lábon járás igen fontos lépésnek számítottak, és ez logikusnak is tűnik, hiszen az emberszabású majmok esetén egyáltalán nem bevett szokás az ún. bipedalizmus. Ennek megfelelően a 6,5-7,4 millió évesre datált, számos klasszikus hominida-jelleget hordozó Sahelanthropus tchadensis csontváz alapján az emberi és csimpánz-vonalak szétválását korábban min. 7 millió évesre datálták. A két faj genomja azonban mást sugall. Először is feltűnő, hogy a homológ, azaz egymásnak megfeleltethető kromoszómarégiók közötti hasonlóság/változatosság korántsem egyenletes, és ez nem kevesebbet jelent, mint azt, hogy a két faj teljes szétválása nem ripsz-ropsz következett be, hanem egy szolid 4 millió éves intervallum alatt. Ez sokkal több, mint amit eddig gondoltak, s mivel ennek az intervallumnak a mi korunkhoz közel eső határa 6,3-5,4 millió évre esik, már látható is ennek a komolyabb következménye: a speciáció átfed már ismert hominid-fosszíliák jelenlétével. Ennek magyarázatára a kutatók egy igen provokatív elmélettel álltak elő: az emberi és csimpánz-vonalak szétválása két lépésben történt. Az első lépés során a két vonal időszakosan intett csak búcsút egymásnak, de már ekkor megjelentek az emberi vonalban a Sahelantropus-ban is megfigyelt jellegezetes jegyek. Ám később, ismeretlen okok miatt a két közeli rokon faj megint összejött, kereszteződött, hibrideket hozott létre.
Az állatokra alkalmazott faj-definíció egyik fontos kitétele, hogy két különböző faj keveredéséből származó hibrid utód (pl. a közismert öszvér, vagy a grizzly- és jegesmedve afférjából származó nanulak) steril lesz, azaz maga nem képes utódokat nemzeni. Nos, ez hímek esetében így is van, azonban a nőstények esetében nem mindig (ez is jól mutatja, hogy a faj-definícióink mennyire műviek, mesterkéltek és figyelmen kívül hagyják, hogy a fajkeletkezés egy elég képlékeny folyamat, amelyben nem lehet behúzni pontosan, mikor is alakul ki ténylegesen egy új faj) - pl. a nőstény öszvérek képesek mind szamár, mind ló hímekkel szaporodni. És valami ilyesmi történhetett itt is: a két, frissen különvált faj kereszteződésének eredményeként termékeny nőstények és steril hímek keletkezhettek, majd előbbiek vagy egyik, vagy másik populáció hímjeivel párosodtak. Ezt látszik alátámasztani mind az, hogy a csimpánz és emberi Y kromoszóma az autoszómák átlagánál jobban különbözik, mind az, hogy a két faj X-kromoszómája (amely egyébként is lassan változna, de azért nem ennyire) az autoszómák átlagánál lényegesen kevésbé. Hiszen a hibrid nőstények révén az X kromoszómák vidáman keveredhettek és rekombinálódhattak a két faj között, a szelekció hatása alatt, miközben a hímek sterilitása miatt az Y-kromoszóma csereberéjére nem volt lehetőség.
A kis intermezzot követően aztán a két faj útjai ismét elváltak és tovább evolválódva évmilliók múlva kialakult az a két élőlény, amelyeket ma is ismerünk.

Ha a felvetés megerősítést nyer, mindenestre még inkább más szemmel nézegethetjük a jövőben a "Majmok bolygóját" illetve annak esetleges leendő koppintásait...

ápdéjt: Nem kellett sokat várni a kritikára sem, egy madisoni antropológus, John Hawks már szedi is le a szenteltvizet a tanulmányról. Főbb ellenérvei: két szenzációként beállított állítás közül az egyik nem igazán új, a másik pedig nem igazán alátámasztott. Ui. már korábban léteztek cikkek arról, hogy a két faj szétválása 5-7 millió éve történt és az sem meglepő, hogy több millió évig tartott. (A szerzők nem veszik figyelembe a kiinduló közös ősből álló populáció méretét, pedig azzal néhány dolog leegyszerűsödne.) A kritika második része pedig arra vonatkozik, hogy volt-e kezdeti szétválás, majd azt követő hibridizáció. Itt Hawks arra mutat rá, hogy igaz ugyan, hogy a két genom egyes részei régebbi, más részei pedig újabb szétválásról árulkodnak, de van köztük mindenféle köztes állapot is van, ami azt mutatja, hogy a fajkeletkezés a populáció milyensége miatt egyszerűen sokáig tartott, de nem volt benne semmi különös (pl. szétválás-hibridizáció-szétválás).

---

Patterson, N, Richter DJ, Gnerre, S, Lander, ES, and Reich, D (2006). Genetic evidence for complex speciation of humans and chimpanzees. Nature (advance online publication) DOI: 10.1038/nature04789

A közelmúltban befejezett csimpánz genom mellett az emberi faj kialakulásáról legbővebben a különböző hominid genomok árulkodhatnának - már ha léteznének. A fosszíliákból azonban csaknem lehetetlen komolyabb mennyiségű DNS-t izolálni, mert utóbbi egy elég törékeny molekula, amely az idő során elég nagy ütemben lebomlik (nem véletlen, hogy korábban már a neandervölgyi mitokondrium megszekvenálása is igen komoly fegyverténynek számított). A jelek szerint azonban mindezek nem vették el egy maroknyi kutató lelkesedését, akik - mint arról a BBC beszámol - megkísérlik megszekvenálni a teljes neandervölgyi genomot. Egyelőre egy millió bázispár környékén járnak - azaz a genom 0.03%-nál -, de néhány érdekesség már most is szembetűnik. A legfontosabb ezek közül talán az, hogy az emberi genom egyik legjellemzőbb kromoszómája, az Y kromoszóma, amely egyébként a csimpánz Y kromoszómától jobban különbözik, mint a két teljes genom átlagban egymástól, az eddigi eredmények szerint a neandervölgyi Y kromoszómától is jobban eltér, mint a két hominid genetikai állomány más részei. Amennyiben ez a megfigyelés megerősítést nyer, az végre pontot tehet annak a vitának a végére, hogy az Európába később érkező Homo sapiens és az ott már korábban megtelepedett Homo neanderthalis populációk között volt-e keveredés, vagy nagy agytérfogatú, de távoli rokonaink teljesen nyom nélkül tűntek-e el. A nagyfokú Y-kromoszóma különbség ugyanis egyértelműen arra utal, hogy ilyesfajta keveredés szinte egyáltalán nem történt, amit egyébként a korábbi mitokondriális összehasonlítási eredmények is alátámasztanak.

(Megj: Egy elméleti (és gyakorlatilag eldönthetetlen) probléma miatt azonban nem lehet azt kijelenteni, hogy egyáltalán nem történt szaporodás a két faj között: ugyanis nagyon kis mértékű keveredés esetén mára egész egyszerűen kihígulhatott az esetlegesen bekerült neandervölgyi mitokondriális DNS és Y-kromoszóma (ez pont két olyan DNS szakasz, ami csak az egyik szülői ágon öröklődik és nem rekombinálódik) az emberiség genetikai összállományából.)

Az evolúcióval kapcsolatos beszélgetések visszatérő motívuma a "kambriumi robbanás". Lerövidítve, ez az elnevezés azt a megfigyelést takarja, hogy a ma is ismert többsejtű állattörzsek több mint fele a kambriumi üledékekben ismerhető fel először és megjelenésük viszonylag gyorsan, szinte egyszerre következik be. A "kambriumi robbanás" molekuláris miértje és mikéntje még nem tisztázott pontosan, de fontos néhány tévhitet eloszlatni ezzel kapcsolatban. Először is, mint írtam az új állattörzsek megjelenése "viszonylag gyors", ami azonban geológiai időskálára vonatkozik. Valójában 10-20 millió évnyi intervallumról beszélünk, semmi képpen sem arról, hogy az egyik pillanatról a másikra, a semmiből jelentek meg ezek a csoportok. Már csak azért sem jelenhettek meg a semmiből, mert ismerünk még ősibb állatokat is: a prekambrium utolsó részében, a vendiumban már találkozhatunk többsejtű állatok maradványaival és nyomaival. Az üledékben féregszerű lények nyomai lelhetők fel, illetve páfrányszerű, jellegzetes vendiontok lenyomatai. Előbbiek lehetnek a kambrium során megjelenő számos fejlettebb állatcsoport ősei, míg utóbbiakban a két csíralemezzel rendelkező, sugaras szimmetriájú állatok (csalánozók és bordásmedúzák), ún. Radiata, elődeit tisztelhetjük.

Egy ilyen vendiobiontát ír le a Science egyik múlt heti cikke. A Stromatoveris psygmoglena maradványai a kínai Chengjiang lelőhelyről kerültek elő és számos olyan tulajdonságot mutatnak, amelyek miatt a bordásmedúzák közeli ősének tekinthetjük. A testük alapja henger alakú, amelyről csillós "ágak" nyúlnak ki. Ami azonban figyelemreméltó, hogy a középvonalukon végigfutó varrat miatt egy enyhe kétoldali szimmetria is felfedezhető a testfelépítésükben. Ezzel pont azt az éppen divatját élő nézetet látszanak alátámasztani, hogy a sugaras-szimmetria nem az ősi, hanem a később kifejlődő jegy - amit egyébként a ma is élő hidrákban végzett gén expressziós megfigyelések is alátámasztanak. De ezekről bővebben majd valamikor később lesz szó.

---

Shu DG, Morris SC, Han J, Li Y, Zhang XL, Hua H, Zhang ZF, Liu JN, Guo JF, Yao Y, Yasui K (2006) Lower Cambrian vendobionts from China and early diploblast evolution. Science 312: 731-734.

Szívemnek kedves hírecske következik: a legfrissebb eredmények szerint a palackorrú delfinek jellegzetes, személyes fütty-azonosítóval rendelkeznek, amelyet gyerekkorukban alakítanak ki. A delfinek füttynyelve számos erőfeszítés dacára még mindig elég misztikus számunkra, ami azért kínos egy kicsit, mert ők ellenben képesek voltak az általunk alakított jelbeszédet könnyedén elsajátítani (a hasonlat azért sántít egy hangyányit: hiszen velünk ellentétben a delfinek nem alkottak egy könnyen elsajátítható jelbeszédet; de persze az is lehet, hogy Douglas Adams nem véletlenül nevezte a delfineket a második, az embereket pedig a harmadik legértelmesebb fajnak e földtekén ... ;-))). S bár Merle "Állati elmék"-je továbbra is a sci-fi kategóriában marad, egy a floridai öbölben tanyázó delfincsapat esetében annyit sikerült dekódolni, hogy egyes füttyök nevekként működnek, amelyeket főleg akkor használnak a delfinek, amikor látótávolságon kívülre sodródnak, így szólongatva társaikat. Mint azt az egyik kutató, Vincent Janik megjegyezte, az igazán érdekes az lenne, ha kiderülne, hogy ezeket a "neveket" felhasználva a delfinek pletykálnak egymás között, azaz éppen nem jelenlevő társaikról cserélnek információt.

A közösségekben, populációkban viszonylag gyakran előforduló káros mutációk jelenléte mindig egy kis fejtörést okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mutációk valami előnyt mégis kell biztosítsanak, különben a szelekció régen kiszórta volna őket.
A klasszikus példa etéren a sarlósejtes vérszegénység. A betegséget a vörösvértestek oxigénhordozásáért felelős fehérjét, a hemoglobint kódoló génben jelen levő mutáció okozza. A mutáns hemoglobin molekulák hajlamosak arra, hogy egymással kapcsolódjanak, ezzel megváltoztatják a vörösvértestek alakját (innen a "sarlósejt"), de egyszersmint elvesztik azt a képességüket, hogy később oxigént vegyenek fel. Hosszú távon ez krónikus oxigénhiányt okoz, ami gyakran halálos lehet. Mindez elég sötéten hangzik, és mégis a mutáció nem tűnt el röviddel megjelenése után, hanem még mindig sokakban jelen van. Mint kiderült, mindez anak köszönhető, hogy a heterozigóta hordozókban (olyanokban akik a gén egy hibás és egy hibátlan változatát hordozzák), a fent említett tünetek nem jelentkeznek, ellenben a mutáció jelenléte védettséget nyújt a malária fertőzések ellen (a malária parazita nem tudja sikeresen fertőzni a heterozigóta sejteket). a jelenséget szaknyelven "trade-off"-nak nevezik: azaz a maláriával sújtott területeken élő emberi közösségek relatív védelmet kapnak a mutáció következtében, ám ennek az az ára, hogy két heterozigóta szülő esetén, durván minden negyedik gyerek csak a mutáns gént fogja hordozni, vagyis súlyosan beteg lesz.
Most a Nature valami hasonlóról számol be az örökletes süketséget okozó cx26 gén mutációja kapcsán. Ugyanis angol kutatók szerint a mutáns gén hordozói (mind a heterozigóták, mind a homozigóták) gyorsabban gyógyulnak fel sérüléseikből. A mutációt hordozóknak eleve vastagabb és ezáltal kevésbé sérülékeny bőrük van, de egyben kevésbé kitettek bakteriális fertőzéseknek és sejtjeik mozgékonyabbak is, aminek fontos szerepe lehet a sérülések gyógyulása közben.

A genetikai anyag változatosságának kialakításában az egyszerű mutációkon, kormoszóma átrendeződésken és genom duplikációkon túl fontos szerepet játszanak az ún. "ugráló gének", a transzpozonok is [1]. Ezek olyan DNS szekvenciák, amelyek képesek a genom különböző helyeire beszúródni (vagy miután kivágódtak előző "lakhelyükről", vagy anélkül, másolataik révén) többé-kevésbé (általában kevésbé) véletlenszerűen. (E tulajdonságuk miatt szeretik őket "önző DNS elemeknek" becézni, bár Richard Dawkins "önző gén" definíciója azért egy kicsit másra vonatkozik.) Egy (retro)transzpozon ugrálásának egy sor különböző következménye lehet, egy-egy gén működésképtelenné tételétől kezdve (ez a gyakoribb), új gének, exonok, promoterek és szabályozó szekvenciák létrehozásán át, kromoszomális átrendeződések okozásáig.
S mivel a gerinces genomok nagy számban tartalmaznak transzpozonokat (pl. az emberi genomnak közel fele ilyen), még viszonylag alacsony aktivitás mellett sem elhanyagolható működésük következménye. Ez a következmény lehet káros, lásd a kutyákban viszonylag gyakori narkolepszia is egy túl aktív transzpozon eredménye, de evolúciós mértékben lehet igen fontos is: például a patogénekkel való folytonos harc szempontjából nagyon fontos adaptív immunrendszerünk egyik kulcsgéne, a RAG1 rekombináz transzpozon eredetű [2]. Ha a transzpozon ugrásának eredménye valamilyen módon csökkenti az élőlény fittneszét, akkor a természetes szelekció hamarosan kiszórja az új változást, ellenben, ha az ugrás hatástalan, akkor a változás akár meg is maradhat (ha pedig kifejezetten hasznos, akkor jó eséllyel rögződik) a genomban. Egy-egy ilyen rögzült transzpozon jelenléte ill. hiánya, hasonlóan egyes mutációkhoz árulkodó lehet a törzsfejlődési kapcsolatokra nézve is: hiszen ha az ugrás két csoport szétválása után/során következik be egyikükben, akkor az abba a társaságba tartozó összes faj hordozni fogja az új elemet, míg a másik csoportba tartozók pedig nem. Ezt a logikát felhasználva támasztották alá a közelmúltban azt az elméletet, hogy a vendégízületesek (Xenarthra) a méhlepényes emlősök legősibb csoportját alkotják [3].

Az egyes fajokban jelen levő ugráló gének szekvenciájának ismeretében nyomozni is lehet: azt keresni, milyen gének szabályozó szekvenciák eredhetnek transzpozonokból. A héten két cikk jelent meg [4,5] ahol ilyesmit keresgélnek. Az első cikk [4] szerzői egy olyan transzpozont fedeztek fel, amely mintegy 410 millió éve jelent meg a ma élő bojtosúszóshalak és négylábú gerincesek közös ősében. Az LF-SINE-nak keresztelt elem nem lelhető fel a sugárúszóshalak és primitív gerinchúrosok genomjában, de az összes "fejlettebb" gerinces DNS állományában ott figyel. És nem nem lehet arra sem panaszkodni, hogy kizárólag potyázott volna: az emlős genomban például mindjárt két olyan LF-SINE eredetű szekvenciát leltek, amelyeknek fontos szerepük van: az mRNS feldolgozásáért felelős PCBP2 gén egyik exonja minden jel szerint LF-SINE eredetű, és ami még érdekesebb, a mozgást irányító motor neuronok fejlődésében kulcsfontosságú isl1 gén expresszióját szabályozó ún. enhancer régió is így jött létre.
A klasszikus bojtosúszós hal, a Latimeria menadoensis genomjából még csak kis részeket szekvenáltak meg, de ennek alapján úgy tűnik, hogy szárazföldi rokonaikkal ellentétben az LF-SINE működése még mindig aktív. Míg előbbiek genomjaiban pár száz körül van a kópiaszáma, a teljes Latimeria genomban 10⁵-re saccolják.

A második szóbanforgó tanulmány szerzői egy fiatalabb transzpozíciót azonosítottak. Ez "mindössze" 48-60 millió éve következett be a főemlősök ősében, ahol a Hsmar1 nevű transzpozon ugrott a metiltranszferáz aktivitású SET gén mögé, ahol átalakult egy immár új gén, a SETMAR, exonnává. A SETMAR feladata még nem tisztázott, de mivel a főemlősökön belül kevesett változott a szekvenciája, gyanítható, hogy valami lényeges funkciója van.

---

[1] Kazazian HH Jr. (2004) Mobile elements: drivers of genome evolution. Science 303: 1626-1632.
[2] Kapitonov VV, Jurka J. (2005) RAG1 core and V(D)J recombination signal sequences were derived from Transib transposons. PLoS Biol. 3(6): e181.
[3] Kriegs JO, Churakov G, Kiefmann M, Jordan U, Brosius J, Schmitz J. (2006) Retroposed elements as archives for the evolutionary history of placental mammals. PLoS Biol. 4(4): e91.
[4] Bejerano G, Lowe CB, Ahituv N, King B, Siepel A, Salama SR, Rubin EM, Kent WJ, Haussler D. (2006) A distal enhancer and an ultraconserved exon are derived from a novel retroposon. Nature 441: 87-90.
[5] Cordaux, R, Udit, S, Batzer, MA and Feschotte, C (2006) Birth of a chimeric primate gene by capture of the transposase gene from a mobile element. PNAS 10.1073/pnas.0601161103

Népszámlálás, vagy valami hasonló folyik napjainkban a tengerek mélyén: annak a felmérése, hogy mi is lelhető fel ezekben, az ember által szinte sosem látogatott mélységekben és milyen mennyiségben (ez már csak azért is hasznos lesz, hogy később még pontosabb képünk lehessen arról, hogy mit tettünk tönkre és milyen ütemben...). Április során a Census of Marine Zooplankton project résztvevői a Sargasso tenger mélyéből vettek mintákat és apró, de a legvadabb formák széles tárházát felvonultató lények sokaságát lelték (sokat közüllük még sosem írt le a tudomány).
A kíváncsiak számára a Nature képgallériáját illetve project honlapját tudom ajánlani.