Mint azt mind a külföldön, mind Mo-n folyó kampányok hangsúlyozzák, tejet inni jó dolog, hiszen tápláló és a benne levő kálcium gátolja a csontritkulást. S még ha néha meg is akad a tekintetük egyes boltok "laktóz-mentes" tej-készítményein, a legtöbben úgy gondolják, hogy ezeket valamilyen speciális étel-allergiában szenvedők vásárolják.
Pedig az ún. laktóz-(tejcukor)intolerancia egyáltalán nem egy ritka állapot, a Föld felnőtt lakosságának többsége képtelen megemészteni a tejcukort. Emiatt, ha ők tejet isznak, annak hasfájás, gyomorgörcs, hasmenés a vége.
Az egészben az a furcsa, hogy gyerekként mindannyiunk számára fontos tápanyagforrást jelent az anyatejben rejlő cukor és ennek megfelelően boldogan meg is emésztjük (ezzel a felnőtt korukban tejcukor-érzékenyeknek sincs gondjuk). De a tinédzserkor hajnalán egyesekben kikapcsolódik a laktóz lebontását végző enzim, a laktáz termelése. Ennek meg van a maga logikus oka is: ezeknek az embereknek a környezetében (pl. aboriginek, kínaiak, számos dél-kelet ázsiai és afrikai földművelésből élő törzs) felnőttként a szervezet már nem találkozik tejjel, így aztán fölösleges az abban levő cukrot lebontó enzimet továbbra is termelni. Vagyis a laktáz (LCT) gén expressziója kikapcsol.
Számunkra, emberek számára ez az ősi, "normális" állapot és a laktáz időn túli szintetizálása az evolúciós újdonság. Ez valamikor az állat-szelídítés elterjedésének idején jelent meg, amikor a tehenek, azaz a tej közelsége mindennapos lett. Ilyen körülmények között a laktáz jelenléte már előnyt jelentett, hiszen egy gazdag és viszonylag állandó tápanyagforrás kiaknázását tette lehetővé.
A laktáz gén bekapcsolva hagyása a szabályozó régiójában bekövetkezett nukleotida változáshoz köthető, és a bennünk, európaiakban, leggyakrabban jelen levő, C->T nukleotida polimorfizmus ~14 kb-ra található magától a géntől (történetesen egy tök másik gén, az MCM6 egyik intronjában, jól példázva, hogy a szabályozó régiók nem tisztelik a klasszikus definíciók gén-határjait). Innen a neve is: C/T-13910. (A teljes képhez tartozik, hogy Európán belül északon a lakosság több mint 90%-a laktóz-toleráns, délen azonban csökken ez az arány és a spanyoloknak csak kb. a fele birkózik meg a tejcukorral.)
De, mint arra frissiben fény derült, ez a polimorfizmus (SNP) nem jellemző más, nem európai eredetű, laktóz-toleranciával rendelkező csoportokra. Számos kelet-afrikai pásztorkodással foglalkozó nomád törzs esetében nyoma sincs a C/T-13910 SNP-nek, ugyanakkor ezekben a populációkban is magas a laktóz-tolerancia aránya. A Kenya, Szudán és Tanzánia területén elő csoportokban más, a laktóz lebontással kapcsolatba hozható polimorfizmusokat leltek a laktáz gén közelében - érdekes módon egyébként szintén kb. 14 kb-ra magától a géntől.
Az újonnan felfedezett polimorfizmusok közül három volt nagyon jellegzetes, ezek a G/C-14010, a T/G-13915 és a C/G-13907. S bár mindhárom esetében kimutatható, az általuk szabályoztt gén aktivitásának növekedése, a minták egyenlőtlen eloszlásából adódó statisztikai malőrök miatt, csak az elsőről állíthatjuk nagy bizonyossággal, hogy a C/T-13910-hez hasonlóan a laktóz-tolerancia okozója.
(A mellékelt ábrán látható a laktáz és MCM6 gének körül található 98 kb-nyi régió nukleotida-polimorfizmusainak népességeken belüli eloszlása, ill. a különböző elolszlások egymással való rokonsága - a nyíl a szóban forgó DNS szakasz ősi alapállapotát (haplotípusát) jelöli.)
A C-14010 allél durván 5,000-7,000 éve alakult ki (a fent is használt jelölésben a G az adott helyen levő nukleotida ősi állapotát mutatja), ami megfelel a pásztorkodás kelet-afrikai elterjedésének.
A tejcukor emésztési-készség, azaz laktóz-tolerancia kialakulása talán a leglátványosabb példája (eddig) a konvergens molekuláris evolúciónak: mivel egy adott tulajdonság (ez a felnőttkori tejivás) előnyt biztosított több, különböző ember-csoport számára, egymástól függetlenül kialakult egy hasonló megoldás ennek biztosítására: a laktáz gén kései aktivitásának biztosítása. És mivel a fent említett polimorfizmusok egymáshoz viszonylag közel vannak, még az is feltételezhető, hogy mind egyazon (most még ismeretlen) transzkripciós-faktor kötődését szabályozzák.
Wooding, SP (2007) Following the herd. Nat Gen 39: 7-8.
Tishkoff, SA, Reed, FA, Ranciaro, A, Voight, BF, Babbitt, CC et al. (2007) Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nat Gen 39: 31-40.
