Az Atacama sosem volt túl barátságos a közelében lakókkal. A bolygó legszárazabb sivatagját nemcsak a vízhiány teszi (közel) elviselhetetlenné, hanem az is, hogy az a kevés víz, ami mégis fellelhető arzénnal szennyezett (ennek az arzénban gazdag vulkáni küzet az oka, aminek a tetején a sivatag fekszik.
Mindezek ellenére, közel egy millió ember lakik a sivatag oázisaiban, bányatelepein, tengerparti halászfaluiban - sokan közülök már generációk óta. Az ő őseiknek a mumifikálódott maradványai (például olyanok, amelyek a Természettudományi Múzeum Múmiavilág kiállításán láthatók) is tanúsítják, hogy az Atacama közelében évezredek óta magas arzénkoncentráció. De az olyan konkrét, kézzel fogható dolgok, mint a múmiák hajszálai, fogai, stb. csak egy részét teszik ki a folyamatos arzén-kitettség (és -mérgezés) bizonyítékainak, hiszen legalább ennyire beszédes a közelben élők DNS-e is.
Ugyanis a helyiek szervezete, lehetőségei szerint, igyekezett alkalmazkodni a mostoha körülményekhez és ennek a szelekciónak nagyon is jól fellelhető a lenyomata a genomban. Amiben persze semmi csoda nincsen, hiszen ahogy az új táplálékforrásokhoz is alkalmazkodott az emberi biológia, vagy a kevesebb napsütéshez, illetve egyes kórokozókhoz, úgy a folyamatos mérgezést is elviselhetőbbé tette az evolúció.
A kilencvenes évek óta ismert, hogy a helyiek különösen hatékonyan képesek detoxifikálni (semlegesíteni) a szervezetükbe kerülő arzént, de a folyamat mögött álló mutációk eddig ismeretlenek voltak. Most azonban egy svéd kutatócsoport 124, a térségben élő nőnek határozta meg a pontos genotípusát (több millió genetikai variációt véve figyelembe) és azt találták, hogy a vizeletben levő egyik arzén tartalmú vegyületek, a monometilarzénsav (MMA) mennyisége, illetve a dimetilarzénsav (DMA) mennyisége eléggé korellál a 10. kormoszómán levő valamilyen genetikai variációval (azért ezeket nézték, mert ez sokat elárul, mennyire jól "detoxifikálódik" valaki arzénügyileg).
Pontosabb vizsgálatok aztán arra is fényt derítettek, hogy ez a genetikai "jel" az arzén metabolizmusban kulcsszerepet játszó AS3MT gén közelében vannak és erőteljesen arra utal, hogy valmilyen szelekció történt itt, ebben a populációban.
A szervezetbe kerülő inorganikus arzén a sejtekben metiláción megy keresztül (így keletkezik az MMA) és ennek az új vegyületnek a további feldolgozása lesz az AS3MT feladata. Az MMA még igencsak toxikus a szervezetre nézve, származéka, a DMA már lényegesen kevésbé az, így minden olyan folyamat, ami felgyorsítja az inorganikus arzén DMA-ba történő konverzióját, hasznos lehet a szervezet számára - ez lehet az alapja az AS3MT körüli szelekciónak, illetve az atacamaiak hatékony arzén-detoxifikációjának.
Hogy az atacamai populációban mutatkozó szelekció miképpen hoz létre egy protektív fenotípust az továbbra sem tisztázott, hiszen a genetikai variánsok, amit itt detektáltak, szinte kivétel nélkül nem kódoló allélok, vagyis közvetlen változás a fehérje szerkezetében nincs. Szóval bár sokkal közelebb kerültünk mége egy biológiai rejtély megfejtéséhez, azért még egy kis kérdés továbbra is maradt.
(via NYTimes és LiveScience)
Schlebusch CM, Gattepaille LM, Engström K, Vahter M, Jakobsson M Broberg K (2015) Human adaptation to arsenic-rich environments. Mol Biol Evol doi: 10.1093/molbev/msv046.
