Kevés dolog vált annyira evidenciává a biológia tankönyvek evolúcióról szóló fejezetében, mint a pikkelyek és tollak (és persze a szőr) homológiája. A madarak hüllő-rokonságának egyre pontosabb feltárása, a tollas dínókra való rácsodálkozás az elmúlt évtizedben mind-mind segített ezt a homológiát ismertté tenni. Ennek megfelelően számos tankönyv és renegeteg összefoglaló tanulmány illusztrálta, hogy miként is alakul(hatot)t ki az egyszeri pikkelyből toll az evolúció folyamán.
És épp ezért volt bosszantó, hogy egészen a közelmúltig a legfontosabb bizonyíték mégiscsak hiányzott a témában: az, hogy a fejlődés során hasonló képletekből alakulnak ki a későbbi pikkelyek, illetve tollak.
A fejlődés során a tollak, vagy szőrtüszők a kültakaróban megjelenő különleges megvastagodásokból, ún. plakodokból alakulnak ki. Ezek megjelenését számos, itt aktív jelátviteli útvonal (Wnt, BMP) együttes működése és kölcsönhatása katalizálja. Ahol végül is a Wnt-jelátvitel bekapcsol, ott számos, a később kifejlődő képlet szempontjából is fontos gén bekapcsol, ilyen az Ectodysplasin-receptor (Edar), amit az epitheliumban egyébként viszonylag egyenletesen jelenlevő Ectodysplasin (Eda) annak rendje és módja szerint aktivál is, így bekapcsol a Shh-jelátvitel, ami aztán beindítja a szőrtüsző képződés további programját (pl. katalizálja, hogy a sejtek belépjenek a sejtciklusba). Ennek megfelelően, ha egy fejlődő kültakaróban plakodokat keresünk, akkor érdemes az aktív Wnt-jelátvitel jelét keresnünk (sejtmagba lokalizálódó β-catenin-t), vagy Edar illetve Shh expressziót nézni - és egy pöttyözetes mintázatot fogunk látni.
Ezekkel a markerekkel eleddig nem sikerült hüllőkben plakodokat izolálni, de mint most azt egy, a Science Advances-ban megjelent cikk bebizonyította, ez leginkább azon prózai ok miatt volt, hogy rossz időben néztük.
Több hüllőfajt, több időpontban is megvizsgálva (alul, balról jobbra, egy szakállasgáma, egy nílusi krokodil és egy gabonasikló-embrió látható megfestve), egyértelművé vált, hogy a leendő pikkelyek bizony plakodokból keletkeznek, amelyeket ugyanolyan markerek jelölnek, mint madarakban a tollak, illetve emlősökben a szőrtüszők prekurzorait. A homológia tehát még egy szinten be lett bizonyítva.
A slusszpoén pedig az, hogy a szerzők azt is megvizsgálták, hogy esetleg a plakodok kialakulásával függhet-e össze a meztelen szakállasagámák kinézete. Ezek ugyanis olyan hüllők, akikben egy homozigóta recesszív mutáció miatt (Scaleless - Sca) gyakorlatilag nem alakulnak ki pikkelyek (kicsit a múltkor is emlegetett tükörpontyos sztori analógiája ez).
Mint kiderült a meztelen agámák esetében valóban elmarad a plakod képződés, mégpedig azért, mert a plakod-képzés egyik említett kulcsgénje, az Eda egy transzpozon beugrás miatt működésképtelen terméket hoz létre. Így aztán nem tud beindulni a folyamat, amelynek a vége a pikkelyképződés.
Az Eda - Edar szignalizáció sérülése más fajokban is hasonló problémákat okoz az ektodermális eredetű képletek kialakulásában. A blogban már emlegettük halak közül a tüskéspikókat, vagy a kínai vakmárnákat, ahol a szembeötlő fenotípus szintén ezzel kapcsolható össze, de emberben is ismertek ilyen mutációk és ezek egy elég jellegzetes ektodermális diszpláziát okoznak.
(Az első és a negyedik kép a NYTimes-ból származik. Az elsőn, balról jobbra, egy egér, egy sikló, egy csirke és egy krokodil embrió látható.)
Di-Poï N and Milinkovitch MC (2016) The anatomical placode in reptile scale morphogenesis indicates shared ancestry among skin appendages in amniotes. Science Advances 2(6): e1600708.
Chen CF, Foley J, Tang PC, Li A, Jiang TX, et al. (2015) Development, regeneration, and evolution of feathers. Annu Rev Anim Biosci 3: 169-95.