Mint nemrég szó esett róla, az emberiség korántsem vonta ki magát (egyelőre) a természetes szelekció alól és ennek a folyamatnak a nyomát mind a hat lakott kontinensen megfigyelhetjük: emiatt alakult ki az emberiség ma is látható sokfélesége a közös ősi populációból.

Bár önmagában (és a biológiában különösen) a sokféleség gyönyörködtet, a humán populációk sokszínűsége évszázadok óta egyfajta méricskélés apropóját adta: mekkora ez a különbözőség, van-e minőségileg akkora, s egyébként is, a sokféleség puszta léte jelent-e valamifajta hierarchiát.

Most az emberi genetikai sokféleséget feltérképező HapMap Project legújabb adathalmazát segítségül hívva, néhányan annak eredtek a nyomába, hogy a különböző földrajzi területeken élő emberekben mely gének voltak/vannak pozitív szelekciónak kitéve. A statisztikai bűvészkedés eredményezte végső lista 55 génből áll, amelyből 30-ról igazából még nemigen tudjuk mit is csinál, azonban a maradék huszonöt elég beszédes.

Már eleve az is érdekes, hogy mi az ami nincs köztük: egyetlen olyan gén sem, amelyet bármifajta értelmi funkcióhoz lehetne kötni (korábban volt ilyenre jelölt, de aztán megmérettetett és kevésnek találtatott). Van viszont (talán nem túl meglepő módon) jópár olyan, ami a bőr- és hajszínt szabályozza, az immunrendszer patogén ellenes válaszreakcióját vezényli, vagy épp az érzékelésben játszik szerepet. És végül hat gén kifejezetten anyagcsere funkciókhoz köthető, tehát az adott területeken fogyasztott táplálék összetétele szintén szelekciós erejűnek bizonyult.

Utóbbi azért is tűnik érdekesnek, mert épp most jelent meg egy másik cikk is, ahol a szerzők arra utalgatnak erőteljesen, hogy az ember és csimpánz közt fellelhető genetikai eltérések egy része szintén a táplálkozásbeli eltérések számlájára írható. Az elvégzett kísérlet egyébként elég banális: két csapat laboregeret eltérő koszttal láttak el pár héten keresztül. Az első csoport emberi kaját kapott (vagyis főtt, fehérjében gazdag eleséget) - vagy az intézet menzájáról, vagy a közeli McDonalds menüjéből -, a második pedig az állatház majomrészlegének gyümölcs és joghurt gazdag táplálékát élvezhette.

A kísérlet végén összevetették, hogy különböznek-e a két csoport májában kifejeződő gének (utóbbi nem lenne teljesen váratlan, hiszen a máj engedelmesen megpróbálja minnél jobban felhasználni a rendelkezésére bocsátott táplálékot és nyilván más körülményeket igényel egy szelet banán és egy darab raviolli lebontása). Láss csodát különböztek: több mint ezer gén mutatott eltérést (egyébként a normál menza kaján ill. a hamburgeren nevelt egerek közt súlyban volt különbség, de génexpresszióban nem), és ezek közel 10%-a olyan génnek bizonyult, amelyek szabályozórégiója és kódoló része is jelentős, szelekcióra utaló, különbséget mutat az emberi és csimpánz genomok között.

Hangyányit megkésve bár, de azért mindenképpen megemlékezünk Darwin 199. születésnapjáról. Azaz most már igazán visszafele pereg az idő a 2009-es nagy megemlékezés felé: jövőre ugyanis nemcsak az öreg Charles születésének bicentenáriumáról emlékezünk meg, hanem főművének, "A fajok eredete" publikálásának 150. évfordulójáról is.

Persze az érdeklődőket már az idén is várták-várják programok: bővebben a www.darwinnap.hu-n.

A madárőslénytanban járatosak vagy a madáreredet kérdése iránt érdeklődők számára emlékezetes, hogy a 2000 nyarán a Pekingben rendezett SAPE (Society of Avian Paleontology and Evolution) konferencia résztvevői közül sokan a BAND feliratú kitűzőt is viselték. Ez ugyanis a: „Birds are not Dinosaurs” állítás rövidítése! Magán a konferencián is heves viták folytak a madarak dinoszauruszoktól való származtatásának egyre inkább terjedő és tért nyerő hipotézise körül (ezt illusztrálja a fenti ábra is).

Ha hinni lehet a hvg.hu hírének (egyelőre máshol nem leltem, ezért az óvatosság), végre hangosan kimondatott, amin asszem már sokszor, sok kutató morfondírozott: időszerű lenne, hogy a magyar gazdasági elit a filantrópia mezején is kövesse külföldi kollégáit.

Leendő magyar Howard Hughes-ok és Sir Henry Wellcome-ok, John D. Rockefeller-ek és William Hesketh Lever-ek, tessék előlépni. Ráfér már az OTKA-ra valami potens kis konkurencia, arról nem is szólva, hogy biztos elfér a magyar tudomány berkeiben egy kis extra apanázs. Főleg, ha valóban jól és hatékonyan költik el.

Az alacsony testméretnek számos biológiai oka lehet. Néhány ezek közül már elég széleskörben (fel)ismert, ilyen például a növekedési hormon hiánya okozta "törpeség", de egyes növekedési faktor receptorokban bekövetkező mutációk is eredményezhetik a kisebb test kialakulását. Most azonban egy újabb okkal gazdagodott a magyarázatok tárháza, s bár a pontos biológiai mechanizmus egyelőre homályban maradt, ez nem teszi kevésbé érdekessé az implikált gént, a Pericentrint (PCTN).

A gén által kódolt fehérje fontos szereplője a sejtosztódás folyamatának, és a kromoszómák kondenzálódása során a középső, ún. centromer régiójukhoz kapcsolódik, elősegítve a kromoszómák szétválását elősegítő fehérje "csövek", a mikrotubulusok tapadását (a fenti ábra B paneljén a kék a kromoszómák DNS-ét, a zöld a mikrotubulusokat, a sárga pedig a pericentrint jelöli).

A közelmúltban egy német orvoscsoport arra jött rá, hogy az emberi törpenevés egyik formájában (röviden: MOPD II, hosszan: microcephalic primordial dwarfism type Majewski II) épp a pericentrin válik működésképtelenné. Ez sejtszinten a sejtosztódás megzavarodását okozza (lásd F és J) és bár nagyon távolról logikusnak látszhat, hogy ez a szervezeti szinten törpenövéshez vezet, valójában nem ennyire evidens. Ugyanis az MOPD II betegek azért mégiscsak megszületnek és felnőnek, így, még ha életük során lényegesen alacsonyabbak is maradnak, mint a "normális" emberek (1.5 kg körüli a születési súlyuk, és felnőtt korukban kb. 100 cm magasak lesznek), szervezetük rengeteg sejtosztódást viszonylag rendezett körülmények között képes lezavarni. 

Az emberi törpeség ezen formáját különösen érdekessé teszi, hogy a test arányossága a betegség ellenére fennmarad. Lényegében miniatűr felnőttekkel állunk szemben, akiknek agymérete alig nagyobb, mint egy három hónapos csecsemőjé, szellemi képességeik azonban közel normálisak. Az arányosan kis testméret pedig a tanulmány szerzői szerint felvetheti (és azért itt nem árt igencsak óvatosnak lenni, mert a következő sorok jelenleg max gondolatkísérlet szintjén érvényesek), hogy az indonéziai Flores szigetén fellelt "hobbit" maradványok egy olyan emberi populációtól származnak, amelynek minden egyede hibás pericentrint okozott. Persze jó lenne majd a paleoantropólógusok (ellen)véleményét is meghallgatni a témában, de igazából gyanítható, hogy a "hobbitok" pontos helyzete az emberi evolúció törzsfáján csak akkor fog végleg tisztázódni, ha sikerül elég DNS-t izolálni a csontokból egy molekuláris családfaelemzéshez.       

Rauch A, Thiel CT, Schindler D, Wick U, Crow YJ, et al. (2008) Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Science 319: 819-822.

Talán már kicsit elcsépeltenek számít az "epikus" jelző, mással azonban mégsem tudnám igazán jellemezni a Sir David Attenborough által készített, és immár három évtizeden átnyúló "Life", azaz "Élet" sorozatot. A sorozat nem is elég pontos meghatározás ez esetben, hiszen itt sorozatok sorozatáról van szó, ami az "Élet a Földön"-nel (Life on Earth) kezdődött 1979-ben és idén a kétéltűek és hüllők életét bemutató "Hidegvérű élet" (Life in Cold Blood) bemutatásával ér véget.

Kevés olyan ember él ma a Földön, aki akár megközelítőleg is annyit tett volna az élővilág és a természetismeret széleskörű népszerűsítéséért mint Sir David, és stílszerűen ez talán ott érhető leginkább nyomon, hogy a pár évvel ezelőtti "Madarak élete" sorozatot forgató csapat egyik pozíciójának betöltésére nem kevesebb mint háromezerszeres (!!) túljelentkezés volt.

Szintén stílszerű, bár sajnos egy teljes más síkon, hogy a legveszélyeztetettebb (kétéltű) csoportról szóló filmsorozat már bemutatásakor azzal a sajnálatos ténnyel reklámozhatja magát, hogy a forgatás óta a film egyik szereplője már a kihalt fajok listáját gazdagítja...

(Néhány kapcsódó videó a YouTube-on.)

Darwin óta a biológia egyik központi kérdése, hogy apró, fokozatos változások során hogyan jönnek létre a nagy küllembeli különbségek. És ugyan az ún. "hopeful-monster" elmélet (amely szerint a nagy és drámai változások hirtelen jelentek meg, kvázi egyetlen mutáció révén) időről időre felüti a fejét (most épp a Jerry Coyne ostorozza az elmélet híveit a The Loom-on), mára a többségi konszenzus a gradualitás mellett van.

Az ilyen drámai változások vizsgálatában az talán a legnehezebb, hogy a két fajt nem keresztezhetjük egyszerűen, hogy aztán klasszikus genetikai térképezés során megkereshessük a változás genetikai okait. Marad tehát az ún. "candidate approach" , vagyis olyan géneket veszünk szemügyre, amelyekről tudjuk, hogy a két faj egyikében szerepet játszik a szóbanforgó testtáj fejlődésében. S hogy hagyjuk az elvont általánosításokat , lássunk egy konkrét példát: a denevérszárny kialakulását.

Ha összehasonlítjuk a denevérek és az egerek mellső végtagját, a bőrredők mellett a legfeltűnőbb különbség, hogy a denevérek "keze" sokkal hosszabb. Mivel egerek (és emberek) esetében a csontok fejlődésében egy Bone Morphgenetic Factor (BMP) fedőnevű molekulacsalád kiemelt szerepet játszik, a "candidate approach" keretében természetesen erősen ezekre a fehérjékre koncentráltak. Az eredmény egyrészt igazolta a módszer hatékonyságát, hiszen a denevérek mellső végtagjaiban valóban jelentősen megnőtt a BMP-khez kapcsolható jelátviteli útvonalak aktivitása, másrészt arra nem adott konkrét választ arra kérdésre, hogy pontosan mi okozta ezt a növekedést. A BMP-kódoló génekben következett be valami mutáció, vagy az őket is szabályozó transzkripciós faktorok valamelyikében.

Ezt eldöntendő, egy amerikai csoport a BMP-szabályozó képességéről ismert Prx1 transzkripciós faktort kezdte vizsgálni. A Prx1 jó helyen és időben fejeződik ki a végtagokban: pont a növekedési fázis során, a növekedésért felelős, központi régió közelében. Ráadásul, ha hiányzik, az egerek keze-lába jelentősen rövidebb lesz.

Először a Prx1 denevér megfelelőjét különítették el, megvizsgálva a genomi szerkezetét és a kifejeződési mintázatát. Utóbbi igencsak ígéretesnek mutatkozott, mert nemcsak hogy jelen volt a fejlődő szárnyban, de lényegesen szélesebb tartományt fedett le, mint egerekben. Következő lépésben izoláltak egy-egy olyan szabályozó szekvenciát (enhancert), amelyik egerekben illetve denevérekben a gén kifejeződésének pontos helyét regulálják, és az egér enhancert kicserélték a denevér-specifikus enhancerre.

Az így létrehozott egerek (BatE/BatE) mellső végtagja hosszabnak bizonyult a normális (+/+) egérkarnál (hogy a már említett Prx1 mutánsokról (-/-) ne is szóljunk), és ez a változás azzal volt összefüggésben, hogy fejlődésük során a csontok több osztódó sejtet tartalmaztak - épp mint a denevér-mellsővégtag esetében. Vagyis, a jelek szerint Prx1 denevér specifikus enhancere tartalmazza az egyik (de naná, hogy messze nem az egyetlen) olyan apró változást, ami felelőssé tehető a szárny és a mellső mancs közötti alaktani különbségért.

Az egyetlen meglepetés akkor érte a kutatókat, amikor kitörölték az egérs-specifikus Prx1 enhancert, de nem ültettek semmit a helyére. Intuitív módon azt várná az ember, hogy a Prx1^-/- mutánshoz hasonlóan, ez a genetikai változás is rövidebb végtagokat eredményez, de nem ez történt: ezek az egerek (Enh/Enh) pont ugyanakkora végtaggal rendelkeztek, mint nemmutáns társaik. A jelenség pontos oka nem ismert, de a legvalószínűbb magyarázatnak az tűnik, hogy a kutatók által izolált enhancer legalábbis az egerekben "redundáns", vagyis más enhancerek is ellátnak hasonló funkciót, így azok kárpótolni tudták a kieső szabályozó szekvenciát a mutánsokban. Hogy ez igaz vagy sem, az majd akkor válik el, ha megtalálják a további Prx1 enhancereket. 

Cooper KL, Tabin CJ (2008) Understanding of bat wing evolution takes flight. Genes Dev 22(2): 121-124.
Cretekos CJ, Wang Y, Green ED; NISC Comparative Sequencing Program, Martin JF et al. (2008) Regulatory divergence modifies limb length between mammals. Genes Dev 22(2): 141-151.

A franciák olasz betegségnek ("mal napolitaine"), az olaszok "francia betegségnek" ("mal francese") hívták, ahogy a spanyolok, a németek és az angolok is. A portugálok és hollandok a spanyolokat hibáztatták érte, a lengyelek a németeket, az oroszok a lengyeleket, a törökök pedig a keresztényeket cakkompakk. S bár nálunk egyszerűen "vérbaj" néven fut, a fenti névkavalkád részben jól tükrözi, hogy a szifilisz milyen utat járt be az öreg kontinensen. Egy dolog azonban máig sem tisztázott: pontosan honnan is ered a kór.

A betegséget egy Treponema pallidum pallidum nevű bakteriális kórokozónak köszönhtejük, amelynek jellegzetes spirális alakja a spirochaeta baktériumok közé helyezi. Ez a különleges, dugóhózószerű alak (egy forgó mozgás keretén belül) egyben biztosítja a baci helyváltoztatását is. A szervezetbe jutva a kórokozó a vér- és nyirokszervekben tenyészik, illetve krónikus betegség esetén sok esetben végül az idegrendszert is megtámadja.

Az szifilisz első hitelt érdemlő leírása nemsokkal Kolumbusz Újvilágból való visszatérte után készült Nápolyban és ez volt az egyik ok, amiért sokan Amerikában sejtették a szifilisz eredetét. Ezt látszott alátámasztani az is, hogy az indiánok körében viszonylag gyakori a 0-s vércsoport, ami relatív védelmet nyújt a betegség ellen. Ugyan ez még mindig csak közvetett módon igazolja az amerikai eredetet, mégsem állt jobb bizonyíték a rendelkezésünkre, ui. a közvetlenebb molekuláris rendszerezási nekifutások eddig rendre csődöt mondtak. Utóbbinak az oka abban keresendő, hogy mind a szifilisz, mind a T. pallidum más alfajai által okozott frambőzia (yaws), pinta és bejel ellen igencsak sikeres írtóhadjáratot folytatott a WHO az ötvenes és hatvanas évek során a WHO, így ma már ritkán fordulnak elő - ergo nehéz megfelelő minőségű mintát találni.

Az említett betegségek egyébként tüneteikben szinte megkülönböztethetetlenek a szifilisztől, lényeges eltérést csak terjedési módjukban van: míg a szifilisz nemi kapcsolat útján terjed és a fertőzés környékén gyakran ronda fekély alakul ki, a három rokon betegség továbbításához sima bőrkontaktus is elég (a szifilis későbbi fázisaira jellemző bőr alatti gümők itt is kialakunak). Pontosabban egy, igen fontos kivétel létezik a fenti szabály alól: pár éve egy Guyana őserdeiben élő benszülött törzs gyerekeiben figyelték meg a frambőzia egy új formáját. Ez szintén egyszerű érintéssel terjed, de a fertőzés helyén fekély alakult ki! Már ez önmagában is megalapozta a gyanút, hogy a frambőzia és a szifilisz közti átmenetről lehet szó, és ezt látszanak igazolni a napokban közzé tett (részleges) molekuláris vizsgálatok is.

Utóbbiak fényében rekonstruálni lehet, a szifilis kialakulását: az ős egyértelműen a ma Afrikában és DK-Ázsiában endemikus frambőzia lehetett. Valószínűleg ez a betegség több ezer évenkeresztül "élt együtt" az emberekkel, és így juthatott el velük együtt az amerikai kontinensekre is. Ott adaptálódott a lokális körülményekhez, ami sok helyen trópusi klímát jelentett , majd végül innen sikerült keresetlen potyautasként felkerülnie az Amerikát felfedező európai hajókra. Mikor azok visszatértek hazájukba, a kórokozó hirtelen kényelmetlen helyzetbe került: a meleg, párás viszonyokat hirtelen, hűvös és gyakran száraz éghajlat váltotta fel. Csak egy kiút kínálkozott a fennmaradáshoz: meglelni azokat a zugokat, amelyek leginkább hasonlítottak az trópusi körülményekhez - és ezek történetesen az ivarjáratok lettek.

A történetnek egyetlen kis hibája van: a molekuláris adataokhoz használt guyanai minta viszonylag rossz minőségű volt, így csak rövidebb szakaszokat tudtak a kórokozó genomjéból megszekvenálni az Emory egyetem kutatói. Pechjükre ráadásul az említett bennszülött törzset azóta a jelek szerint sikeresen kikúrálták a WHO emberei néhány adag penicillin segítségével, így félő, hogy több mintavételezésre nem is lesz esély. 

Az őssejt kutatás által belengetett talán legnagyobb ígéretek egyike, hogy egy szép nap a szerv-donor bizniszt, minden vele járó technikai nehézséggel, várólistávat ill. gyakran korrupciógyanús ügyelettel együtt a múlt időbe helyezve, gyors és egyénreszabott szerveket biztosíthat minden rászorulónak.

Az elv természetesen rendkívül egyszerűen hangzik: csak egy megfelelő alakú vázat kell biztosítani, és a megfelelő tápoldatokban nevelgetett őssejtek majd szépen belakják azt, funkcionális szerveket hozva létre. Ha jobban megnézzük, ez rögtön három konkrét dolgot vet fel persze: honnan szerezzünk megfelelő őssejteket, mi legyen a tápoldatban és főként, hogy hozzuk létre azt a "megfelelő alakú vázat".

Az első két problémára még csak-csak megoldást kínálnak a "klasszikus" labor-felszereléssel (Petri csésze, lombik, stb.) történő kutatások, de az utóbbi jó pár esetben kemény diónak bizonyult. Egyszerűbb szerveknél, már léteznek sikeres megoldások, például húgyhólyagot már most is egész hatékonyan képesek létrehozni, de egy tüdő vagy szív bonyolultságú szervnél még nem nagyon tudunk megfelelő méretű, anyagú és bonyolultságú szerv-vázat kialakítani.

Egy-egy ilyen szerv ugyanis arányos nagyságú kamrák és adott vastagságú falak kavalkádjából épül fel, és egy ilyen összetett 3D váz készítése ma még meghaladja a képességeinket. Alternatív megoldás lehet a természet éltal már elkészített vázakat használni. Valami ilyesmire példa a múlt héten megjelent Nature Medicine cikk, amelynek szerzői egy 3 hónapos patkányból kivették a szívét, egy detergens segítségével kimosták belőle a sejteket, majd a megmaradt kollagén vázat (lásd jobboldalt fent) újszülött egér szívéből származó sejtekkel belakatták. Az eredmény néhány hét után egy szövettanilag egészen normális szív lett, amely megfelelő elektromos stimulus hatására meg is tudott dobbanni.

Az összehúzódás közel sem volt annyira erős, mint egy valódi felnőtt patkány szívében tapasztalnánk, de a 2%-os hatás is végetlenszer több, mint a 0%, ráadásul ez még csak a kezdet. A kísérletet végző csapat reményei szerint 10 év múlva már átültetésre alkalmas emberi szívet is képesek lesznek így létrehozni. Persze kérdéses milyen vázzal, hiszen ha szó szerint a fent említett eljárást használnák, továbbra is szükség lenne egy donor szívére. Ezúttal azonban segítségünkre lehet, hogy a disznószív meglehetősen hasonló méretű és alakú mint a mi "ketyegőnk" (ezért is használják gyakran xenotranszplantációban), így minden valószínűség szerint, az emberi donorok kiküszöbölhetővé válnak.

Sőt, mivel az agyon kívül a fenti eljárás gyakorlatilag tetszőleges szervre alkalmazható (elvileg), az evidens orvosi alkalmazásokon túl talán az első lépést jelentheti Aubrey de Grey álma, az "elhanyagolható öregedés" (engineered negligible senescence) - kvázi örök élet - felé. Hogy ez egy jó és kívánt cél lehet/kellene legyen, az már más lapra tartozik...      

A szexuális szaporodás elengedhetetlen feltétele, hogy két, ellenkező nemű gamétát hordozó egyed valamiféleképpen összehozza ezeket az ivarsejteket. Ehhez nem árt valamiféleképpen szinkronizálni a gaméták kibocsájtását, különösen, ha egyesülésüket nem segítjük elő a (mint a mi esetünkben) belső megtermékenyítés biztosította fizikai közelséggel.

Egyes csalánozó fajok, mint a képen látható Cladonema, ezt úgy oldották meg, hogy egyszerre bocsájtják ki ivarsejtjeiket, hajnalban ill. alkonyatkor. Az adott napszakhoz köthető ívás időzítését elvileg kétéleképpen lehet megoldani: vagy egy belső óra segítségével mérjük a hátralevő időt, vagy pedig érzékeljük az adott napszakra jellemző fényviszonyokat és ennek függvényében indul a "tánc".

A Cladonema feltehetőleg az utóbbi megoldást választotta és ezt azért gondoljuk így, mert az ivarszervei környékén különleges, opszin tartalmú sejtek találhatók. Az opszinok fényérzékeny molekulák, amelyek kialakulása minden valószínűség szerint szorosan köthető a többsejtű állatok "fényérzékelő szervének" (azaz szemének) megjelenéséhez. Ennek megfelelően elsődleges előfordulási helyük a különböző szemek fényérzékeny sejtjeiben (fotoreceptoraiban) van. S ez épp annyira igaz a csalánozókra (akiknek meglepően komplex szemük van), mint ránk, emberekre.

Ezért is különleges a Cladonema ivarszerv-specifikus opszinja, amely a szekvenciavizsgálatok szerint a csalánozó szem-specifikus opszinjaiból jött létre az evolúció során. Egyébként ez a medúza igen csak bőven ellátott opszinokból: Walter Gehring csoportja nem kevesebbet, mint tizenyolcat lelt benne, a legtöbb szerepéről . Vizsgálatuk egyetlen (nagy) hiányossága, hogy az opszin tartalmú sejtek ívásban betöltött szerepét ők is leginkább csak sejtik a pozíciójuk alapján, az igazi funkcionális vizsgálatok (még ?) hiányoznak. A minimum az lett volna, hogy az új opszinok spektrális tulajdonságait górcső alá veszik, hogy valóban a hajnali/esti fény aktiválja-e ezeket a fehérjéket, de sajnos erre nem került sor. Szóval reméljük, még lesz folytatás, mert a téma érdekes.  

A második világháború után, a japán frontról visszatérő Ed Lewis újult erővel vetette bele magát a Drosophila genetikában, a Caltechen levő laborjában. Miközben a homeotikus mutációkat vizsgáló, később Nobel díjjal honorált projektjén dolgozott egy érdekes problémával találta magát szemközt: ha két, látszólag egyforma (vagy nagyon-nagyon hasonló) mutánsom van, akkor miképp állapíthatom meg, hogy a mutációk azonos génben vannak, vagy csak ugyanazon folyamat két, különböző génjében. A probléma megoldása végett fejlesztette ki Lewis az ún. genetikai komplementációt, amelyet logikai egyszerűsége és eleganciája azóta is a genetikusok kedvelt kísérletévé tesz.

Az elv tényleg triviális: ha adott A és B mutáns, amelyeket egy-egy recesszív mutáció okoz (vagyis a mutánsok csak akkor szúrhatók ki, ha az adott génből a homológ kromoszómapárjaikon levő mindkét másolat hordozza a mutációt) egyszerűen keresztezem őket és azt figyelem, hogy utódjaik között látható-e a szóbanforgó elváltozás. Ha nem, akkor a két mutáció különböző génekben volt jelen, s mivel az utódoknak csak az egyik szülőtől származó kromoszómáján volt jelen a mutáns gén (mindkét esetben), azaz heterozigóták, ők maguk kinézetre nem lesznek mutánsok. Ellenben ha a mutáns kinézet jelen lesz az utódok közt, akkor A és B mutáció ugyanabban a génben van jelen.

Lewis esetében a mutációk olyan génekben voltak jelen, amelyek a muslicák szárny mögött található egyensúlyozó szervét, billérét "alakították át" valódi szárnnyá, de értelemszerű, hogy a komplementációs analízis működik szinte bármilyen állatban, szinte bármely mutáció esetében. Például egy mexikói lazacfaj, az Astyanax szemnélküliséget okozó mutációi esetében.

Az Astyanax-nak számos populációja él a Yucatán félszigetet ementálihoz hasonlóan felszabdaló mészkő barlangokban és ezeknek a halaknak a többsége vak. Hogy pontosan miért is (mármint elvi szinten miért), arról nincs teljes egyetértés, három nézet is népszerű, és ma még nem tudjuk eldönteni, hogy melyik is áll közelebb a valósághoz. Az első iskola úgy véli, egyszerűen arról van szó, hogy a sötétben a halak nem használják a szemüket, így igazából csak idő kérdése volt, hogy egy szemsorvasztó mutáció megjelenjen és elterjedjen (hiszen nincs szelekció ellene). Egy másik társaság szerint a szem elvesztése kifejezetten előnyös volt, ui. a retinában levő fotoreceptor sejteknek nagy az energiaigénye, márpedig a barland az egy táplálékban szegényes környezet, vagyis minden kis energia megtakarítás előnyt jelent a túlélésben. A harmadik elmélet hívei úgy látják, hogy a hal barlangi élethez való adaptációja során következtek be olyan mutációk, amelyek a fittség növelése mellett, mintegy mellékesen okozták a szemek elvesztését - őket látszik igazolni az a megfigyelés, hogy a barlangi halakra jellemző nagyobb állkapocs ugyanazokkal a génexpressziós változásokkal hozható kapcsolatba, mint a vakság.

Az elvi részen túl persze még azt sem tudjuk pontosan, hogy az egyes halakban milyen mutáció okozza a szem elsorvadását, mindenesetre mivel számos vak Astyanax populáció nagyon távol él egymsától, feltételezhető, hogy a párhuzamos konvergens evolúció klasszikus példájával állunk szemben, vagyis a vakság egymástól függetlenül alakult ki. Ennek tesztelésére tökéletesen alkalmas a komplementáció, épp ezért végezte ezt el az NYU egyik kutatója, Richard Borowsky.

Egész pontosan négy különböző barlangi populációt vett górcső alá, ezek a pachóni, a molinoi, a tinajai és a curvai. A komplementáció eredményeképpen a Pachón-Tinaja és Pachón-Molino párosítások funkcionálisan látó (bár a normálisnál kisebb szemű) halakat eredményeztek - nem rossz teljesítmény olyan halpopulációk esetén, ahol több tízezer generáció óta senkinek nem volt működő szeme. Vagyis ezek a halak különböző mutációknak köszönhetik szemtelenségüket. Csak a Curva-Tinaja párosítás nem "működött" - ám mivel ezek a barlangok egyébként földrajzilag közel vannak egymáshoz, elképzelhető, hogy eredetileg az egyik barlangban terjedt el a vak populáció, s majd később, valamilyen földalatti járatokon keresztül jutott át a másik helyre.

Borowsky R (2008) Restoring sight in blind cavefish. Curr Biol 18(1): R23-24.
Niven JE (2008) Evolution: Convergent Eye Losses in Fishy Circumstances. Curr Biol 8(1): R27-R29.

Bár a növények (részben hozzánemértésünk miatt) szembeötlően kevés figyelmet kaptak eddig a blogban, most részleges kivételt tennék, pont egy egyébként eléggé indulat-generáló, bioetikai kérdés kapcsán.

Az Indexen hétfőn reggel jelent meg egy interjú Horváth Andrással, az MTA Ökológiai és Botanikai Kutatóintézetének munkatársával, amelyben a génmódosított növények (GMO-k) elterjedésének veszélyeiről beszélgetnek Bodoky Tamással. S bár számos érdekes gondolat is elhangzik, végső soron sajnos sem az interjúalanynak, sem a kérdezőnek nem sikerült továbbjutnia a legalapfokúbb GMO-bashingen.

Nota bene, nem azt akarom ezzel mondani, hogy a GMO-k kvázi kritikátlan szeretete lenne az egyetlen üdvözítő és járható út az élet mezején, de nehezen látom annak a logikáját, hogy az objektivitás erőteljes mellőzése miképpen válik a GMO-szkeptikusuk hasznára. Létezik ugyanis egy értelmesen vállalható középút a GMO-k kultikus imádata és a tőlük való, néha már-már irracionálisnak tűnő félelem között, s ahhoz, hogy ezt belássuk, még csak nem is kell a technológia apostolának (mint pl. Dudits Dénes) lennünk. Persze azt azért nem árt tisztázni, hogy mit is csinál(ná)nak a GMO-kat előállítók és milyen cél(ok)ból.

A napokban új, ingyenesen elérhető havilap indult az evolúció iránt érdeklődő laikusok, és a tárgyat oktató tanárok számára, Evolution: Education and Outreach címmel. Az egyik főszerkesztője nem kisebb személyiség, mint a "pontozott egyensúly" egyik atyja, Niles Eldridge, a másik pedig testvére, Greg, aki középiskolai tanár.

Mint a két Eldridge a lap beköszöntőjében hangsúlyozza, a kezdeményezés nemes (és igencsak időszerű) célja a kutatók és a tanárok közti kommunikációra való platform létrehozása. Így aztán az újságban egyaránt fellelhetjük aktuális kutatások (pl. a HIV vírus molekuláris evolúciója) közérthető formába"rázott" változatát és különböző országok osztálytermeiből (és nemcsak) származó felmérések eredményeit, az evolúció fogadtatásáról.