Már Darwin feltételezte, hogy minden ma létező élőlény egyetlen közös ősből származik, ez azóta az élettudományok alapjává vált. Nyilván számos bizonyítékot ismertünk erre eddig is, de most egy viszonylag friss közleményt szeretnék bemutatni, amely a ritkábban emlegetett bizonyítékokkal foglalkozik. Ugye ha egysejtűekről van szó, főleg, ha prokariótákról, akkor nem beszélhetünk kövületekről, mert apró méreténél fogva egy baktériumkövületről semmi sem állapítható meg. Ugyanígy egyedfejlődési sajátosságokról sem beszélhetünk, így marad a ma élő jószágok ismert tulajdonságainak összehasonlítása.

Már Darwin feltételezte, hogy minden ma létező élőlény egyetlen közös ősből származik, ez azóta az élettudományok alapjává vált. Nyilván számos bizonyítékot ismertünk erre eddig is, de most egy viszonylag friss közleményt szeretnék bemutatni, amely a ritkábban emlegetett bizonyítékokkal foglalkozik. Ugye ha egysejtűekről van szó, főleg, ha prokariótákról, akkor nem beszélhetünk kövületekről, mert apró méreténél fogva egy baktériumkövületről semmi sem állapítható meg. Ugyanígy egyedfejlődési sajátosságokról sem beszélhetünk, így marad a ma élő jószágok ismert tulajdonságainak összehasonlítása.

Szerencsére a rendelkezésünkre álló DNS szekvenciák száma folyamatosan gyarapszik, így ma már igazán nagy lefedettségű elemzéseket végezhetünk kizárólag a nyilvános adatbázisokból hozzáférhető adatokkal is. Douglas L. Theobald éppen ezt tette, mégpedig igazán alapos volt. Abból indult ki, hogy attól, hogy két fehérjeszekvencia hasonlósága nem feltétlenül jelenti azt, hogy azok rokonságban is állnak, csak azt, hogy jobban hasonlítanak egymáshoz, mint ahogy azt véletlen szekvenciáktól elvárnánk. Az általánosan használt E érték, amit egy BLAST keresés eredményeként kapunk tulajdonképpen csak annak a null hipotézisnek a valószínűsége, hogy két véletlenszerűen előállított szekvenciát illesztettünk. Hasonló szekvenciák előállhatnak másként is, mint közös leszármazás által, lehetséges, hogy egy adott működést csak egy nagyon szűk szekvenciatér képes elvégezni, így különböző eredetű enzimek szükségképpen hasonlóak lesznek, vagy éppen a mutációs rátát torzítja valami, vagy éppen ha szelekciós nyomás hat egy bizonyos változatra, esetleg a vakvéletlen is létrehozhat két hasonló szekvenciát.

A szerző nem kisebb feladatra vállalkozott, mint hogy olyan statisztikai módszert hoz létre, amivel elkülöníthetőek egymástól a szekvenciahasonlóságok okai, azaz eldönthető, hogy két hasonló szekvencia közös eredetű, vagy valamilyen más okból egyezik. A megoldást Theobald a modellszelekciós elméletben találta meg, a lényeg annyi, hogy több elméletet vesz figyelembe a vizsgálat elejétől kezdve, amelyek között semmilyen különbséget sem tesz a kiinduláskor. Egy modell elbírálásakor alapvetően két tényezőt vesz figyelembe az illeszkedés mértékét és a parszimóniát, amelyek valamilyen szinten egymással ellentétesen hatnak, hiszen az illeszkedés mértéke tetszőlegesen növelhető újabb és újabb tényezők bevonásával, ám a versengő elméletek közül mindig azt választja majd ki, amely kevesebb hasraütéses alapon meghatározott változót tartalmaz. Minden kérdés esetén a három legelterjedtebb modellszelekciós módszert használta a szerző, a „log likelihood ratio” -t (LLR), az „Akaike information criterion” -t (AIC), és a „log Bayes factor” -t (LBF). A modellekben az egyes fehérjeszekvenciák változásai három szabályt követtek: Az egyes aminosavszekvenciák folyamatosan, mutációkkal változtak; Az új gének a régiek duplikációival jelentek meg; A különböző leszármazási ágak változásai nem hatottak egymásra.

A konkrét kérdés, amit föltett pedig viszonylag egyszerű volt: A három nagy élőlénycsoport, az Eukarióták, a Baktériumok és az Archeák vajon egy közös ősből származnak -e? Az elemzéshez huszonhárom általánosan konzervált fehérje szekvenciáit használta, az első elemzésben horizontális génátviteli események figyelembe vétele nélkül tesztelte a szóba jöhető összes változatot, ezek láthatóak az első táblázatban:

ABE= Mindhárom csoport egyetlen közös ősből származik, ez a jelenlegi evolúciós modell
AE+B= Archeák és Eukarióták származnak közös ősből, a Baktériumok függetlenek
AB+E= Archeák és a Baktériumok származnak közös ősből, az Eukarióták függetlenek
BE+A= Baktériumok és az Eukarióták származnak közös ősből, az Archeák függetlenek
A+B+E= Nincs közös ős, mindhárom csoport elszigetelt a többitől
ABE-M+M= A három csoport egy közös ősből származik, kivéve a többsejtűeket, amelyek más eredetűek
ABE-H+H= A három csoport közös ősből származik, kivéve az embert, aki a többiektől független eredetű

Bár a vizsgált 23 fehérjéből kilencről tudjuk, hogy horizontális génátviteli események is szerepet játszottak a létrejöttükben, meglepő módon az összes csoport egy közös ősből származása így is elég nyilvánvaló az eredményekből, ez a feltételezés nagy különbséggel a legjobb pontszámot kapta a statisztikai elemzés során, mindhárom módszerrel. A közös ősből származás e mellett az adatokra legjobban illeszkedő modell és a legegyszerűbb is, úgyhogy mindkét, látszólag egymásnak ellentmondó szempont szerint egyszerre a legjobb magyarázat az adatokra. Ha a modellbe bevezették a horizontális génátvitelt is, ahol az egyes gének szabadon átkerülhettek bármelyik ágról bármelyik másikra, az egyes ágak összeolvadhattak, jóval bonyolultabb leszármazási fákat hozva létre ezzel, nem túl meglepő módon sokkal nagyobb különbséggel győzött a közös őst feltételező modell, vagyis a statisztikai elemzés alapján egyértelműen ez illeszkedik legjobban az ismert adatokhoz és nem mellesleg ez a legegyszerűbb modell is, ez látható a második táblázatból.

Miért érdekes ez a közlemény? Egyrészt egy tisztán statisztikai, előfeltételezésmentes módszerrel megerősíti, hogy a földi élőlények egy közös ősből származnak. Ez nem igazán újdonság, eddig is tudtuk. A módszer előnye, hogy ugyanígy vizsgálható lenne bármilyen más modell is, például az evolúciótagadók ugyanebbe a vizsgálatba beilleszthetnék a saját modelljeiket (ha sikerülne végre alkotni egyet) és ugyanezzel a statisztikai módszerrel azonnal vizsgálhatóvá válna a valószínűsége is.

Theobald D.L.(2010): A formal test of the theory of universal common ancestry; Nature 13;465(7295):219-22.

Sexcomb

A Kínából származó shar pei kutyafajta azonnal felismerhető ráncos bőréről. Hogy szöveti szinten a ráncok mögött a bőrben felgyülemlő hyaluronsav van, azt már régebb óta tudjuk, de nem volt világos, hogy mi az, ami ennek a kialakulásához vezet.

A kutyagenom megszekvenálása óta, azonban szinte özönlenek a különböző kutyafajták trademark jegyeinek genetikai okait felgombolyító tanulmányok, így nem meglepő, hogy a shar peiek titka sem sokáig váratott magára.

A mutáció (nem meglepő módon) egy hyaluronsav szintézisért felelős enzimhez, a hyaluronan synthase 2 (HAS2)-höz köthető, pontosabban annak egy szabályozó mutációja. A mutáció fizikai valójában egy duplikáció, pontosabban néha nem csak egy, hanem a szóban forgó génszakasz időnként akár 6x, vagy extrémebb esetekben 15x is jelen lehet. Ez pedig ott válik érdekessé, hogy minél nagyobb ez a szám, annál nagyobb a  valószínűsége, hogy a kutyus szenvedő alanya a fajtára jellemző lázzal járó autoimmun betegségnek.

Ugyan a HAS2 kifejeződése és a duplikáció kópiaszáma közti összefüggés nem feltétlenül lineáris (vagyis nagyobb kópiaszám nem mindig jelent magasabb expressziót), a láz maga mégis a nagyobb HAS2 koncentrációval lehet összefüggésben: a hyaluronsav eltöredezése során keletkező fragmensek beindítják a gyulladásos immunválaszt, így nem kell sok logika, hogy arra jussunk, a nagyobb mennyiségű hyaluronsav természetes lebomlásával keletkező töredékek lehetnek a ludasak a shaiper-láz kialakulásában is.

Olsson M, Meadows JRS, Truvé K, Rosengren Pielberg G, Puppo F, et al. (2011) A Novel Unstable Duplication Upstream of HAS2 Predisposes to a Breed-Defining Skin Phenotype and a Periodic Fever Syndrome in Chinese Shar-Pei Dogs. PLoS Genet 7(3): e1001332. doi:10.1371/journal.pgen.1001332

Bor, kozmosz, alap- és alkalmazott tudomány viszonya, DIY tudomány. Szerda este hétkor, a Tűzraktérben. Gyertek!

Borkóstolás többféleképpen

Győrffy Géza
BCE Szőlészeti és Borászati Intézet

Hogyan kell bort kóstolni? Miben különbözik egy fogyasztói kóstoltatás egy profi borversenytől. Hogyan bírálunk borversenyen? Hogyan értékelünk kísérleti borokat?

A lényeg, hogy nem csak a bíráló és a bor a fontos...

Ma nyomon követjük, hogyan is terjednek el az evolúciótagadás népmesei elemei a világháló bugyraiban, egyszersmind megláthatjuk, hogyan is születnek az „evolúciót cáfoló” bizonyítékok.

A kérdéses közlemény címe: Hotspots of Biased Nucleotide Substitutions in Human Genes. Hagyományosan abból szokás kiindulni, hogy ha két, rokon élőlény genomjában olyan helyeket találnak, amelyek a genom átlagos mutációs gyakoriságánál több mutációt szedtek össze, akkor erre a génre pozitív szelekciós nyomás hatott, hiszen gyorsabban változott, mint ahogy a genetikai sodródás indokolta volna. Vannak matematikai módszerek, amivel azonosíthatóak az ilyen szakaszok a genomon belül.

Az erdélyi kopasznyakú tyúk ugyan kétségtelenül nem a legmegnyerőbb külsejű tenyészállatok közé tartozik, ugyanakkor haszna kétségbevonhatatlan. Paradox módon jobban bírja a hideget, mint csupatoll rokonai, ráadásul nagyobb és jobb tojástermelő is.

Persze nem árulok zsákbamacskát, ha elismerem, egy fejlődésbiológus számára a fenotipikus névadó bélyeg legalább annyira érdekes (sőt), mint az említett többi tulajdonság.

Miért kopasz tehát a tyúkfajta nyaka? Első közelítésben a toll-tüszők hiánya okozza mindezt. Mint azt az alábbi ábrán is látni lehet, a megfelelő festést (pl. β-catenin expressziót megjelenítve) alkalmazva, már a fejlődő embrióban is hiányoznak a tüszők. Így a kérdésünk máris így szól, ennek vajon mi lehet a biológiai magyarázata. A válaszhoz hosszas géntérképezés jelentette az első lépést.

Múlt héten a Magyar Távirati Iroda ügyeletes Lejter Jakabja igazán elemében lehetett, hiszen sikerült totálisan dezinformálnia, legalább egy hírecske erejéig, a teljes magyar online újságírást. "Az evolúció tüntette el az emberi péniszcsontot", hirdette a cím mindenfele, és hát nyilván dőlt a kattintásszám, a szerkesztő meg a marketing osztály elégedett volt, az pedig, hogy a hír ebben a formában légből kapott, kit érdekel...

Ugyanis az eredeti cikkben az emberekből valóban hiányzó péniszcsontról, a baculumról, szó egy szál sem esik. Helyette viszont van egy érdekes felvetés a pénisztüskék eltűnésének evolúciós okairól fajunkban - és csak azért felvetés, mert, mint végül látni fogjuk, a blogokban működő peer-review 2.0 néhány fontos és kényelmetlen kérdéssel állt elő a cikk kapcsán (amelyek, egyébként nem a kísérleti anyagot vitatják, hanem annak interpretációját, de ne rohanjunk ennyire előre).

Áltudományokról minden mennyiségben. Szerdán hétkor, valószínűleg utoljára a Tűzraktérben.

Tudomány - áltudomány

Hraskó Gábor
Tudományos újságíró, a Szkeptikus Társaság elnöke

Mi különbözteti meg a tudományt a nem-tudománytól és az áltudománytól? A téma? A személy aki végzi a kutatást, esetleg az intézmény ahol végzik? Vagy valami más? Hogyan tudnak megdőlni a tudományos elméletek és hogyan tudják cáfolatukat túlélni az áltudományosak?

Pár hete volt pont tíz éve, hogy a Nature és a Science párhuzamos kiadásaikban számoltak be a Human Genome Consortium valamint a Celera cég által "befejezett" emberi genom szekvenálások eredményeiről. Tíz év után már konkrét eredmények birtokában is láthatjuk mi volt ennek a milliárdos beruházásnak az eredménye és merre tart ez az egész terület. Ezekről beszélgettem, időnként kissé inkoherensen és rengeteg csapongva Tóth Andrással, a Civil Rádió Apollo13 műsorának készítőjével. A műsor pénteken 16:15-től lesz itt (vagy az FM98-on) hallható, illetve hamarosan innen letölthető.

A hosszú ideje tartó tudományos bloggolás egyik előnye, hogy időnként lehetőségünk nyílik egy-egy hosszabb sztori befejezésére is (a hátrányok is nyilvánvalók: sokkal jobban tudatában vagyunk az idő visszafordíthatatlan múlásának). Jelen esetben egy olyan megfigyeléssorozatról van szó, ami a színében a floridai tengerpart homokdűnéihez alkalmazkodott Peromyscus egérpopuláció evolúciójáról szól, pontosabban a színeváltozásuk molekuláris mibenlétéről.

Bő három és fél évvel ezelőtt írtam a Hopi Hoekstra vezette kutatásról, ami akkor addig a pontig jutott el, hogy a színváltozást három gén mutációja okozhatta, amelyek közül egyik az a mintázat evolúcióknál mindeig előkerülő Mc1r, a másik a c-Kit, és a harmadik a mai történetünk szempotjából is fontos Agouti. Az Agouti érdekessége, hogy már hosszú ideje tudjuk, hogy szerepet játszik a pigmentáció szabályozásában (konkrétan gátolja azt), de sejtszintű hatása mindeddig homályban maradt.

Hoekstra csoportja legelőször részletesen elemezte a mintázat változást, ami a színezetet létrehozó ún. melanocita sejtek számának ill. előfordulási területüknek a csökkenésére vezethető vissza. Mint azt az alábbi ábra mutatja, ennek következménye az általában világosabb szőr-szín, illetve ez a jelenség, már születéskor nyilvánvaló, mint azt az egynapos egerek bőrén is látni.

Az evolúció talán legjobban érzékelhető esetei, amikor egy-egy állat színezete változik meg valamilyen környezeti hatás miatt. A klasszikus példa erre a nyírfaaraszolók esete, amelyek közt, az ipari forradalom és az ezzel együtt járó koromszennyeződés mértékének előrehaladtával, hirtelen elterjedtek a fekete, melanizált formák, majd a levegő fokozatos kitisztulásával ezek fokozatosan visszaszorultak. De végső soron egyes gyík- és egérfajok élőhely függő színevolúciója is ugyancsak erre a lapra tartozik, bár ott a folyamatnak csak a végpontját ismerjük, hiszen az új élőhely(ek)hez jól alkalmazkodó színvariánsok elterjedése már régen megtörtént.

Most azonban, jó eséllyel, ismét tanúi lehetünk, hogy egy élőlény adaptációja (a klímaváltozás miatt) folyamatosan változó környezetéhez a szóban forgó faj fokozatos színváltozásával jár.

Ha ember, baktérium és géntranszfer szerepel egy hírben, akkor szinte biztosak lehetünk benne, hogy a genetikai anyag áramlása a prokarióta felől történt. De azért ennek a területnek is megvannak a maga "ember harapott kutyába" történetei, amikor nem a kézenfekvőnek tűnő esemény következik be.

A trippert okozó Neisseria gonorrhoeae-től egyébként sem áll messze a fertőzés, ám kivételesen most mégis egy olyan esetről írnék, amikor kvázi humán gazdája "fertőzte" meg a kórokozót. A "fertőzés" tárgya ez emberi genomban rengeteg példányban előforduló L1 transzpozon, ugyanis ennek egy darabjának jelenlétét sikerült kimutatni több N. gonorrhoeae izolátumból.

A LINE ugrálóelemek közé tartozó L1 standard körülmények között csak eukarióta genomokban garázdálkodik, ahol jó retrotranszpozonhoz illően, önmagát sokszorosítja RNS kópiák és azokat DNS-re visszaíró reverz transzkriptáz enzimek segítségével. Ennek megfelelően olyan DNS szakaszt találni, ami egyértelműen L1 eredetű, egy prokariótában finoman szólva sem triviális.

A többsejtűség eredete a földi élet egyik fordulópontja lehetett, nem véletlen, hogy ma is sokan igyekeznek megfejteni, hogy miképpen is történhetett. Az, hogy feltehetőleg többször is bekövetkezett ez az átmenet, elvileg könnyebbé teheti a mögötte álló mechanizmus feltérképezését, nem véletlen, hogy sokan érdeklődnek a téma iránt.

Sexcomb kolléga a Chlorellákon végzett kísérleteket mutatta be nem is olyan régen, én pedig pár éve a Volvox-ok apropóján írtam arról, hogy mit is gondolunk a többsejtű életformák kialakulásáról.

Bármi volt is a valódi molekuláris mechanizmus, biztos, hogy megtörtént és az ediakara időszakban, durván 570 millió éve, nem is olyan sokkal a "hógolyó Földként" aposztrofált globális eljegesedések után, az óceánok mélyét már az ekkortájt megjelenő, komplex többsejtű szervezetek uralták. (Erről az időszakról (is) szól egyébként Attenborough legutóbbi filmsorozata, aki teheti, nézze meg. Reklámblokkunk olvasták. ;-))

Most épp Kínából került elő számos, kifejezetten érdekes fosszília, amelyek egy ún. Lantian bióta képviselői lehettek. A Lantian az eddig ismert legősibb ediakarai együttesnél, az Avalonnál is idősebb lehet a becslések szerint, és nagyon másképpen is néz ki. Ami összességében azt sugallja, hogy az élet már ebben az egészen ősi korban is igencsak sokszínű és gyorsan változó lehetett.

Yuan X, Chen Z, Xiao S, Zhou C, Hua H. (2011) An early Ediacaran assemblage of macroscopic and morphologically differentiated eukaryotes. Nature 470: 390-393.