A Kínából származó shar pei kutyafajta azonnal felismerhető ráncos bőréről. Hogy szöveti szinten a ráncok mögött a bőrben felgyülemlő hyaluronsav van, azt már régebb óta tudjuk, de nem volt világos, hogy mi az, ami ennek a kialakulásához vezet.
A kutyagenom megszekvenálása óta, azonban szinte özönlenek a különböző kutyafajták trademark jegyeinek genetikai okait felgombolyító tanulmányok, így nem meglepő, hogy a shar peiek titka sem sokáig váratott magára.
A mutáció (nem meglepő módon) egy hyaluronsav szintézisért felelős enzimhez, a hyaluronan synthase 2 (HAS2)-höz köthető, pontosabban annak egy szabályozó mutációja. A mutáció fizikai valójában egy duplikáció, pontosabban néha nem csak egy, hanem a szóban forgó génszakasz időnként akár 6x, vagy extrémebb esetekben 15x is jelen lehet. Ez pedig ott válik érdekessé, hogy minél nagyobb ez a szám, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a kutyus szenvedő alanya a fajtára jellemző lázzal járó autoimmun betegségnek.
Ugyan a HAS2 kifejeződése és a duplikáció kópiaszáma közti összefüggés nem feltétlenül lineáris (vagyis nagyobb kópiaszám nem mindig jelent magasabb expressziót), a láz maga mégis a nagyobb HAS2 koncentrációval lehet összefüggésben: a hyaluronsav eltöredezése során keletkező fragmensek beindítják a gyulladásos immunválaszt, így nem kell sok logika, hogy arra jussunk, a nagyobb mennyiségű hyaluronsav természetes lebomlásával keletkező töredékek lehetnek a ludasak a shaiper-láz kialakulásában is.
Olsson M, Meadows JRS, Truvé K, Rosengren Pielberg G, Puppo F, et al. (2011) A Novel Unstable Duplication Upstream of HAS2 Predisposes to a Breed-Defining Skin Phenotype and a Periodic Fever Syndrome in Chinese Shar-Pei Dogs. PLoS Genet 7(3): e1001332. doi:10.1371/journal.pgen.1001332
