Amikor két, trichomegáliát (vagyis egyes szőralapú képződmények, pl. a szempilla) extrém megnagyobbodását mutató pakisztáni családot kezdtek tanulmányozni genetikusok, nagy meglepetésre senki nem számított. A szőrképződésben és növekedésben részt vevő fontosabb géneket elég jól feltérképeztük már mindenféle laboratóriumi egér vonalakon, illetve a természetben más emlősökben spontán megjelenő szőrelválasztásoknak köszönhetően.
És valóban: a fura fenotípust okozó mutáció az FGF5 nevű gén egyik funkcióvesztéses alléljának bizonyult, márpedig, ez a gén már korábban is kapcsolatba lett hozva hosszú szőrszálakkal - egerekben, macskákban és nyulakban az ún. angora fenotípus mögött ez a mutáció leledzik.
De persze az azért érdekes kérdés, hogy miért lesz az adott gén hiányából hosszab szőrszál és ezt érdemes is egy kicsit körbejárni.
Ehhez azonban a szőrszálak növekedési ciklusának néhány alapfogalmát be kell vezessük: ezek az anagén, katagén és telogén. (Az alábbi ábra itt megtalálható nagyban is.)
Talán furcsára hangzik szőrszálak "növekedési ciklusáról" beszélni emberek esetében, de ha már néztünk a fésünkre, vagy csak takarítottunk világos padlón, akkor biztos feltűnt: a mi szőrünk is hullik. A folyamat természetes nem kopaszodó emberekben is, és azért nem vezet teljes csupaszodáshoz, mert a kihullott szőrszálak helyében újak nőnek. Egy-egy ilyen ciklus három jól elkülöníthető részre osztható: az anagén az az időszak, amikor a szőrtüszőben levő őssejtek aktívak, osztódnak, a szőrszál pedig nő. Ezt követi a destruktív katagén, amikor az őssejtek elcsendesednek, a szőrtüsző jelentős része elhal, a szőrszál pedig kihullik, s végül egy pihenőidőszak, a telogén zárja a sort, amikor a szőrtüsző felkészül az újabb növekedési szakaszra.
A három szakasz közti átmenetet jól meghatározott molekuláris szignálok szabályozzák, és az anagén - katagén átmenet során az FGF5-nek is fontos szerepe van. Ugyan a neve alapján (Fibroblast Growth Factor 5) ez egy növekedési faktor, de valójában az FGF fehérjék a szervezet leggyakoribb jelátviteli molekulacsaládját alkotják és sok, különböző folyamatot szabályoznak.
Az FGF5 jelenléte katalizálja az anagén-katagén átmenetet, s ennek fényében már nem meglepő, hogy hiánya pedig épp hogy eltolja azt, hosszabbá téve az anagént (ennek megfelelően, a vizsgált pakisztáni családokban - FT1 és FT2 - ha megnézzük a szőrtüszőket, azok sokkal gyakrabban vannak anagénben, mint a kontrollok bőréből származó szőrtüszők). Hosszabb növekedési fázis pedig hosszabb szőrszálakat eredményez, s mindez ott lesz a legfeltűnőbb, ahol egyébként a szőrszálak viszonylag rövidek lennének (mert gyors a ciklus), például a szempillákban.
Higgins CA, Petukhova L, Harel S, Ho YY, Drill E, et al. (2014) FGF5 is a crucial regulator of hair length in humans. PNAS 111(29): 10648-53.
Alonso L, Fuchs E. (2006) The hair cycle. J Cell Sci 119:391-3.
