Itt a blogon már egy ideje piszkáljuk a kérdést, hogyan keletkeznek új fajok, most is ezt a vonalat visszük tovább, ezúttal egy lehetséges fajkeletkezési eseményt mutatnék be, meglepő módon, emberben. Az első hírek blogokban jelentek meg erről az esetről (magyarul) évekkel ezelőtt, de végre idén kijött a közlemény is róla, ami szerencsére ingyenesen hozzáférhető. Az közismert, hogy a csimpánzoknak kettővel több kromoszóma található egy sejtmagjában, mint nekünk, azaz huszonnégy pár. Azonban az emberi második kromoszóma két kisebb majom kromoszóma fúziójával jött létre, mindkettő genetikai anyagát tartalmazza, sőt, a működésképtelen fölös centromer és telomérák is megtalálhatók az emberi második kromoszómán, ez az egyik bizonyítéka annak, hogy a ma élő csimpánzok és a ma élő emberek egy közös őstől származnak. Természetesen az egyszeri kreacionista azonnal löki erre a sablonválaszt: "Hát én el sem tudom képzelni, hogyan történhet meg egy ilyen kromoszómafúzió!" Jó hírem van, nem kell elképzelni, példát is lehet rá mutatni.
Általában ezer gyermekből egy születik valamilyen Robertsoni transzlokációval, egy kromoszómamutációval, ahol az egyik kromoszóma egy szakasza egy másik kromoszómára kerül át, emberekben általában a 13., 14., 15., 21., vagy a 22. kromoszóma érintett. A Robertsoni transzlokáció során a két akrocentrikus kromoszóma hosszú karja alakítja ki az új kromoszómát, a rövid karok általában elvesznek, de mivel ezek nagyrészt repetitív szakaszokból állnak, a kromoszómaátrendeződés nem sok hatással jár. Mivel a Robertsoni transzlokációt hordozó ember genomja kiegyensúlyozott, általában semmilyen tünetet sem mutat, teljesen egészséges, egy ilyen kromoszómamutáció nemzedékeken át öröklődhet észrevétlenül egy családban. Viszont ivarsejtképzéskor a hordozó hatféle ivarsejtet hoz létre, ebből egy haploid a transzlokációval, egy haploid, vad típusú kromoszómákkal, a többi négyből fogant utódok különböző monoszómiákat vagy triszómiákat hordoznak majd, így általában még magzatként elpusztulnak, egyedül a 13. és a 21. kromoszóma triszómiái születnek meg, súlyos rendellenességekkel.
A cikk tulajdonképpen egy esetleírás, egy teljesen egészséges huszonöt éves kínai emberről szól (IV-1), aki nős, a felesége (IV-2) a szokásos kromoszómakészlettel rendelkezik. Egy gyermekük született eddig, aki fél éves korában meghalt, hogy ennek az okát kiderítsék, megvizsgálták a kromoszómáit és mivel egy ilyen Robertsoni transzlokációt hordozott, megvizsgálták a szüleit is, hogy melyiküktől örökölhette. Meglepetéssel tapasztalták, hogy az apa homozigóta egy ilyen Robertsoni transzlokációra, azaz a 14. és a 15. kromoszómája fúzionált, vagyis a szomásos negyvenhat kromoszóma helyett az ő sejtjeiben csak negyvennégy található, a kromoszómaképlete így 44, XY, der(14;15)(q10;q10), der(14;15)(q10;q10). Ez látható az első ábrán. Ez a férfi úgy születhetett meg, hogy a szülei első unokatestvére, akik mindketten ugyanazt a Robertsoni transzlokációt hordozták a tudtuk nélkül (a családfája látható a második ábrán). Ez esetben 1/36 eséllyel született volna vad típusú gyermekük, 6/36 eséllyel egészséges, egyetlen transzlokációt hordozó gyermekük és 1/36 esély volt arra, hogy IV-1 születik meg, a maga negyvennégy kromoszómával. Viszont IV-1 úrnak alapvetően semmi hasonlótól sem kell tartania, ő ugyanis kizárólag a transzlokációt kiegyensúlyozottan hordozó ivarsejteket termel, elméletileg minden gyermeke épp olyan egészséges lesz, mint ő, a gyermek halálához semmi köze sincs az ő kromoszómakészletének. Viszont minden egyes gyermeke örökölni fogja tőle a transzlokációt, ami már amúgy is jelen van a populációban. Így egy kis méretű, beltenyésztett populációban, egy szigeten, vagy egy apró faluban néhány rokonházasság után könnyen lehetséges, hogy egyszerűen a genetikai sodródás következtében rögzül egy ilyen transzlokáció, azaz semmi akadálya sincs annak, hogy kialakuljon egy új emberi alfaj. Szóval ilyen egyszerű a kromoszómaszám-változás emberekben.
Wang B, Xia Y, Song J, Wang W, Tang Y (2013): Case Report: Potential Speciation in Humans Involving Robertsonian Translocations. Biomedical Research 2013; 24: 171-174
