Nem nagyon van genetikus, aki időről időre ne dühöngene azon, amikor a mainstream médiában megjelenik az x+1. cikk, "Megtalálták a .... génjét" címmel. Mivel a valóban monogénesen öröklődő (vagyis egyetlen géntől függő) tulajdonságok száma elenyésző, ilyenkor jobb esetben is arról van szó, hogy egyet fedeztek fel, a tulajdonságot (pl. elhízás, bőrszín, testmagasság, stb.) befolyásoló számos gén közül. Azért jobb esetben, mert néhány betegség esetében sokkal komplexebb az összkép, minthogy egyszerűen génekről beszéljünk.
A tudományos folyóiratok nem közölnek le előszeretettel ún. "negatív eredményeket", olyan tanulmányokat, ahol a hosszú kísérletfolyamat eredményeként semmi nem jött ki. Ez persze nem feltétlenül fair, mert egy ütős Nature cikk és a kudarc közt ráfordításban, szakértelemben, alaposságban és lelkesedésben gyakran nincs is különbség, csak a szerencsén múlt a dolog. Vagy azon sem, mert mint az eheti címlapsztori is mutatja, egy negatív eredmény is lehet fontos, ha kvázi dogmákat dönt meg.
Nem nagyon van genetikus, aki időről időre ne dühöngene azon, amikor a mainstream médiában megjelenik az x+1. cikk, "Megtalálták a .... génjét" címmel. Mivel a valóban monogénesen öröklődő (vagyis egyetlen géntől függő) tulajdonságok száma elenyésző, ilyenkor jobb esetben is arról van szó, hogy egyet fedeztek fel, a tulajdonságot (pl. elhízás, bőrszín, testmagasság, stb.) befolyásoló számos gén közül. Azért jobb esetben, mert néhány betegség esetében sokkal komplexebb az összkép, minthogy egyszerűen génekről beszéljünk.
A tudományos folyóiratok nem közölnek le előszeretettel ún. "negatív eredményeket", olyan tanulmányokat, ahol a hosszú kísérletfolyamat eredményeként semmi nem jött ki. Ez persze nem feltétlenül fair, mert egy ütős Nature cikk és a kudarc közt ráfordításban, szakértelemben, alaposságban és lelkesedésben gyakran nincs is különbség, csak a szerencsén múlt a dolog. Vagy azon sem, mert mint az eheti címlapsztori is mutatja, egy negatív eredmény is lehet fontos, ha kvázi dogmákat dönt meg.
A sclerosis multiplex az egyik legenigmatikusabb humán autoimmun betegségek, egyike. Dióhéjban a lényege az, hogy az immunsejtek valamiért megtámadják az idegsejtek nyúlványait körbevevő velőshüvelyt, majd amikor a szervezet megpróbálja heggszövettel "betömni" a létrejövő lyukakat, kialakulnak az ún. szklerotikus plakkok. Hogy mi miatt kattan be az immunrendszer, az nem pontosan ismert. Mindenesetre mivel számos ún- diszkordáns egypetéjű ikerpár ismert (ahol az egyik testvér beteg lesz, a másik pedig nem), eddig is kérdőjeles volt, hogy mennyiben lehet a betegséget egyes gének nem- vagy rosszul működéséhez kötni. Mivel a testvérpár genomja gyakorlatilag identikus (nem meglepő módon), az egyetlen ésszerű magyarázat, hogy valami epigenetikus különbség van a két személy között, azaz valami módon egyes gének átíródásának mértéke különbözik.
Hogy ez így van-e, CD4+ limfocitákból (azokból az immunsejtekből, amelyek részt vesznek az immunválaszban) teljes RNS-t izoláltak és szekvenáltak meg. Ezzel elvileg pontos képet kapnak, hogy melyik gén, mennyire fejeződik ki. A meglepetés az volt, hogy a beteg és az egészséges iker CD4+ sejtjei identikusak voltak ebből a szempontból (a biztonságért három ikerpárt vizsgáltak, ugyanolyan eredménnyel)-
Marad tehát a kérdés, hogy mi a különbség? Esetleg semmi és tényleg stochasztikus hatásokon múlik, hogy valakiben előjön-e a betegség, vagy sem? Igazság szerint, lehet. Az egyetlen kapaszkodó, amit a tanulmány nyújt az az, hogy bár adott gének két kópiája (ne feledjük, hogy diploid genomunk van!) összességében mindig ugyanannyi mRNS-t termel a vizsgált alanyokban, abban vannak különbségek, hogy az egyes allélok mennyire járulnak ehhez hozzá. Tehát elvileg elképzelhető, hogy ha valaki kellő mennyiségű "hajlamosító" allélt hordoz, és ezek aktivációja erősebb lesz, mint az egészséges alléloké, akkor kitör a betegség, egyébként pedig nem. De, hogy valóban megértsük, mi is a helyzet, arra még várni kell.
(A kép innen származik.)
Katsnelson A Twin study surveys genome for cause of multiple sclerosis. Nature 464: 1256.
Baranzini SE, Mudge J, van Velkinbugh JC, Khankhanian P, Khrebtukova et al. (2010) Genome, epigenome and RNA sequences of monozygotic twins discordant for multiple sclerosis. Nature 464: 1351–1356.
