Amikor pár éve a bully whippetek kinézetéért felelős myostatin (MSTN) mutációról írtam, akkor megpedzettem, hogy a szóbanforgó gén allélikus vizsgálatán alapuló tesztek hamarosan eldönthetik bizonyos versenyszámokban, hogy egyáltalán kinek érdemes indulnia és kinek nem.
A "versenyelőny" oka a gén által kódolt fehérje funkciójából ered: a MSTN az izomőssejtek osztódását szabályozza, s azokban az egyedekben ahol alig, vagy egyáltalán nem működőképes, ez az osztódás sokkal kevésbé szabályozott, ami több izomrost kialakulásához vezet.
Mostanra beérett a jóslat és megjelentek az első genetikai tesztek - igaz egyelőre nem emberekre, hanem csak lovakra.
A napokban közölt cikk szerzői különböző versenyeken győztes telivérek MSTN génjét hasonlították össze, hogy kiderítsék teljesítményükhöz van-e esetleg köze a gén valamilyen allélikus variánsának.
Végül egyetlen szignifikáns polimorfizmusra, SNP-re, bukkantak: a gén egyik nem kódoló genomi részében, az első intronban, C vagy T szerepel. Azok a lovak, ahol a "C"-allél homozigóta formában van jelen (kék szín) rövid távon futottak jól, a heterozigóták (piros) közép hosszú távon, míg a homozigóta "T"-allélt hordozók hosszú távon "alkottak" kiemelkedőt.
Azaz, bár lovakban (egerekkel, tehenekkel, kutyákkal, birkákkal ill. emberekkel ellentétben) egyelőre nem ismerünk teljes funkcióvesztéssel járó MSTN mutációt, azt láthatjuk, hogy a C-allél valamiképpen a gén működésével interferál (hiszen a fenotípus hasonló lesz). Hogy miképpen? - nos, ezt kideríteni, az a jövő feladata.
A költői kérdés persze, hogy vajon a humán atlétákat tesztelik-e már ilyen téren...? Mert már régóta könnyen látható, hogy ez jön.
(A Muybridge képekből készített anigif a WikiCommonsról származik.)
Hill EW, Gu J, Eivers SS, Fonseca RG, McGivney BA, et al. (2010) A Sequence Polymorphism in MSTN Predicts Sprinting Ability and Racing Stamina in Thoroughbred Horses. PLoS ONE 5(1): e8645. doi:10.1371/journal.pone.0008645
