Ha van valahol egy titkos lista, amelyen azok a gének szerepelnek, amellyeket imádnak a kutatók, kétség nem fér hozzá, hogy a FOXP2 elég előkellő helyen szerepel rajta.
Az izgalom oka, hogy már lassan bő évtizede ez az ún. "beszéd gén", a gén amelyről sokan azt gondolják, hogy az emberi kommunikáció megjelenésének a kulcsát hordozhatja.
Ezt az ötlet támogatói két érvvel támasztják alá: egyrészt egy olyan családban, ahol a gén egy mutáció következtében működésképtelen lett súlyos beszédzavarok léptek fel. Másrészt, a gén által kódolt fehérje gyakorlatilag semmit sem változott az emlősök evolúciója során (az aminosav sorrend ugyanaz egérben, mint csimpánzban), de az emberré válás során mégis összeszedett két mutációt, amelyek a jelek szerint pozitív szelekció alatt vannak, vagyis valamiért előnyösek.
A gond ezzel az érveléssel (azontúl, hogy nyilvánvalóan nem lehet egy olyan komplex jelleget, mint a beszéd egyetlen génnek tulajdonítani) az, hogy az összes vizsgált fajban, legyen az egér, vagy zebrapinty, a gén mutációja kommunikációs zavarokat okozott. Ugyanakkor kétségtelenül érdekes kérdés, hogy mi az, amitől az emberi FOXP2 különleges, mit tud ez a két aminosavnyi változás.
Úgy tűnik lassan-lassan megszületik valamiféle válasz a kérdésre. Mint azt pár hónapja írtam, olyan egerekben, ahol a Foxp2-t humanizálták, vagyis az egér saját génjét az emberi változatra cserélték, egyes idegsejtek alakja megváltozott, valamint viselkedés- és hangbeli különbségek is felfedezhetők voltak a kontroll csoporttal összevetve. Ott és akkor arról panaszkodtam, hogy azért a FOXP2 végső soron mégiscsak egy transzkripciós faktor, de még szinte semmit sem tudunk a targetjeiről, illetve, hogy azok miként változnak meg a humán mutációk hatására. Úgy tűnik, hogy most választ kapunk ezekre a kérdésekre (no nem, mert valaki is figyelné, hogy én mit mondok, hanem mert a felvetések természetesen triviálisak voltak ;-)).
A Nature-ben pár hete jelent meg egy cikk, ahol azt hasonlították össze, hogy ha sejttenyészetben növesztett, saját FOXP2 gént nem kifejező, emberi idegsejtekbe az emberi, vagy a csimpánz FOXP2-t visszük be, az milyen expressziós különbségekhez vezet. A humán gén hatására megnövekedett egy sereg transzkripciós faktor és sejt-sejt kommunikációban fontos gén kifejeződése, míg egyes fehérje- és sejtszabályozó gének expressziója lecsökkent. Ez azért is érdekes, mert ezek a gének javarészt megegyeztek azokkal a génekkel, amelyeknek a kifejeződése szignifikánsan különbözik a csimpánz és emberi agyban. Számos ezek közül (pl. FGF14 és PPP2R2B) olyan gén, amelyek emberi mutációja sűlyos tünetegyüttest vált ki, melynek egyik komponense a beszédkészség hibája. (Megj.: persze egy gén funkcionális működőképtelensége, és az expressziós szintjének változása közt óriási különbség van, amit nem árt észben tartani, ha az eredményeket valódi értékükön akarjuk kezelni.)
Vagyis minden jel tényleg abba az irányba mutat, hogy a FOXP2 emberi verziója komoly szerepet játszhat a helyes kommunikációban. Hogy tényleg annyira kulcsfontosságú-e, mint azt egyesek hirdetik, azt valószínűleg teljesen biztosan sosem fogjuk megtudni, mert ahhoz olyan kísérletek kellenének, amelyeket érthető okokból soha nem lehet elvégezni. A biztos válaszhoz ugyanis olyan embereket kellene megvizsgálni, akik a gén funckionális, de nem emberi formáját hordozzák, de legalább is olyan csimpánzokat, akik az emberi génnel rendelkeznek.
És éppen ezért a maradandó bizonytalanság miatt ingathatjuk továbbra is a fejünket, amikor egyesek a Neandervölgyi-ember beszédjének zálogát látják abban, hogy az ő genomjuk is a FOXP2 humanizált variánsát hordozta.
(Az illusztráció a The Scientist archívumából származik.)
Konopka G, Bomar JM, Winden K, Coppola G, Jonsson ZO, et al. (2009) Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2. Nature 462: 213-217.
