Két évvel ezelőtt történt felfedezése óta, még mindig kisebb szenzációszámba megy, ha erről a különös rágcsálóról, a Laonastes aenigmamus-ról írnak az újságok. (Bár mostanra már sikerült több élő példányt is megfigyelni, s így nem kell attól tartani, hogy az anno a laoszi piacon megpillantott egyed teteme a faj utolsó mohikánja volt.)

Az állat különlegessége abban rejlik, hogy az eddigi vizsgálatok alapján, egy kihaltnak vélt emlőscsalád utolsó képviselője lehet - és újabb bizonyítéka annak, hogy még tartogathat rendszertani meglepetéseket a dél-kelet ázsiai esőerdők mélye.

Az egyetlen vitatott - és külső szemlélők által valószínűleg lényegtelennek tartott - kérdés a különös élőlénnyel kapcsolatban, hogy mely más rágcsálókkal áll legközelebbi rokonságban. Azzal mindenki egyetért, hogy a Laonastes a sül-alakúak öregcsaládjának (Hystricomorpha) a tagja, csak arról oszlanak meg a vélemények, hogy a sülszerűek alrendjébe (Hystricognathi) is tartozik, vagy pusztán azokkal rokon.

A legújabb genetikai vizsgálatok mindenesetre az utóbbi elméletet támasztják alá: eszerint a rágcsáló legközelebbi rokonai a gundik (Ctenodactylidae), de azoktól is bő 40 millió éve elvűlt az evolúciós útjuk.

Ha párzásra kerül a sor, a madarak többsége - durván 97%-a - kénytelen beérni a végbél és az ivarutak közös nyílásának, a kloakának az összeszorításával. Ugyanis vagy nem rendelkeznek külön e célra szolgáló nemi szervvel (magyarán fallosszal), vagy pedig az annyira kicsi, hogy nem képes a testből kiemelkedni (ezt nevezi a szakirodalom phallus non protrudensnek).

A maradék 3%-ba eső madarak - amelyek egytől-egyig a kacsafélék közé tartoznak - azonban megmentik a szárnyasok becsületét. Ezeknek a fajoknak a gácsérjai nem ritkán akár testhosszukkal megegyező hosszúságú fallosszal is rendelkezhetnek - a jobboldali képen a jelenlegi "bajnok" látható, egy argentin kacsafaj (Oxyura vittata) egyik egyede, amely "testdíszének" 42.5 cm-es hossza egy lényegesen nagyobb testű állatnak is a becsületére válna (már ha gyarló emberi mértékkel mérünk ;-)). A dolog külön pikantériája az, hogy az ivarszerv minden ősszel elsorvad/eltűnik s tavasszal a hímek újra növesztik.

Miért ilyen különlegesek ezek a kacsafajok, mi lehet az az evolúciós erő, amely ilyen, már-már groteszk szerv kialakulását okozta? A jelek szerint ugyanaz a szexuális szelekció a ludas, amely a szarvasok agancsát és a pávák farokdíszét is alakította.

Jelen esetben a kulcs a szóbanforgó kacsafajok párzási szokásaiban rejlik: a hímek kifejezetten kedvelik a poligámiát és ilyen irányú vágyaiknak testi erőfölényük kihasználásával adnak nyomatékot. (Magyarán szegény tojókat folyamatosan megerőszakolják.) Ez azonban egyben azt is jelenti, hogy bár a fizikai nyomás a nőstényeken van, az evolúciós igencsak a hímek oldalán: ui. erőszak ide, vagy oda, a nőstény genetikai állománya mindenképpen továbbadódik, míg a hímé nem feltétlenül. Ha valamelyik társa megelőzi, akkor minden igyekezete hiábavaló marad, a leendő kiskacsák apja nem ő lesz.

Az efajta koppanások megelőzésére indult be a "fegyverkezési verseny" a gácsérok között, s a győztés értelemszerűen az lesz, aki képes a nála gyorsabbak ivarsejtjeit kvázi kibányászni a nőstényből, illetve sajátjait minél mélyebbre juttatni. Ez nemcsak a nemi szervek meghosszabbodásával járt hosszú távon (hiszen azok a nagy falloszt létrehozó genetikai állomány jobb hatékonysággal adódik tovább), hanem azokon a Durex tervezőmérnökeit megszégyenítő tüskék ill. árkok kialakulásával is (ez utóbbiak végzik a kibányászást).

A magyarázatot ezzel sokan lezártnak is tekintették, hiszen logikailag stabil építménynek tűnik és hosszú éveknek kellett eltelnie, amíg valakinek eszébe jutott megvizsgálni, hogy a kacsafajok nőstényeinek nem lehet-e netán valamilyen szerepe az evolúciós folyamatban. Mint kiderült, mi az hogy, nagyon is.

Lehet, hogy a nőstények látszólag passzív elviselői a nemi erőszaknak, de azért számukra sem teljesen közömbös, hogy ki lesz gyermekeik apja. Így a maguk igen cseles módján szabályozzák is ezt: a hüvelyük szabályos labirintussá vált, ahol a hívatlan vendégek könnyen eltévedhetnek. Zsákutcák és a fallosz görbületével ellentétes irányú ívek nehezítik a párzás közben megmerevedő hím nemiszerv dolgát és nem is eredménytelenül: a genetikai vizsgálatok szerint, csak az utódok töredéke (kb. 3%-a) fog olyan párzásból származni, ahol a nőstény előzőleg nem egyezett bele a légyottba. (A problémára egy másik, emberi megoldás, lényegesen több kellemetlenséget okoz az erőszakoskodónak...)

A történet egyetlen magyarázatot igényelő pontja, az a falloszok őszi elvesztése és tavaszi újranövesztése. Lehet, hogy energiatakarékosabb, ha a párzási időszakon kívül nincs jelen egy extra, energiaigényes szerv, vagy egyszerűen csak túl bonyolult lenne vigyázni rá a téli hónapok során. Sajnos ezen elméletek egyike sem könnyen tesztelhető, így lehet, hogy ez az igen érdekes információ nem áll majd a rendelkezésünkre egyhamar ;-)).

(A jobboldali képen egy kipreparált hüvely látható felül, alatta pedig ugyanazon fajhoz tartozó hím fallosza (a fekete csillag a gácsér heréjét jelöli).)

(Via Carl Zimmer blogja.)

Mint arra nyenyec kartács felhívta a figyelmet, a Frontline (az amerikai PBS csatorna rendkívül színvonalas dokumentumsorozata) legutóbbi (online megtekinthető) műsorában azt követi, hogy a különböző lobbiérdekek (gazdasági és politikai, és nemcsak a nagyvállalatok, hanem a szakszervezetek is) miképpen tették mozdulatlanná a környezetvédelmi politikát az elmúlt közel húsz évben. S bár Cheney és Bush "érdemei" a globális felmelegedés elnemismerése terén kiemelkedőek, a filmből az is kiderül, hogy Clinton és Gore sem tett meg minden tőle telhetőt, hogy a világ legnagyobb gazdaságát a megfelelő irányba mozdítsa a környezetvédelem terén. Hogy ez egyszerű realpolitik volt-e, vagy inkább cinizmus, azt mindenki döntse el maga.

A klímaváltozás hivatalos tagadása szerencsére ma már egyre inkább a múlté, de a történetnek még nincs vége, így jó tudni, hogyan is indult ez az egész.

A hüllők szexdeterminációja mindig hálás téma, ui. ez az az állatcsoport, ahol egymással viszonylag közeli rokonságban levő fajok utódai is teljesen eltérő módon döntik el, hogy kiből legyen fiú és kiből lány.

A két legelterjedtebb módszer a hőmérséklet alapú illetve a genetikai determináción alapuló. Előbbi esetben egyes fajok azt használják ki, hogy a kupacba lerakott tojások közül a külsők és belsők nem teljesen azonos hőmérsékletű környezetben nevelkednek, s ez a néhány fok eltérés elég ahhoz, hogy másfajta fejlődési programot indítson el. Nincs igazi aranyszabály, vannak fajok ahol alacsonyabb hőmérsékleten fiúk kelnek ki, vannak ahol lányok, egy dologban azonban megegyeznek: a globális felmelegedés számukra súlyosan eltolódott nem-arányt hoz, ami pedig nem éppen jó hír ezen fajok jövője szempontjából.

A genetikai determináció ismerősebb számunkra, hiszen bennünk is valami hasonló működik: léteznek ún. szexkromoszómák - esetünkben az X és Y, hüllőknél ill. madaraknál a Z és W -, amelyek genetikai úton határozzák meg az utód nemét. Az egyik kromoszóma - Y ill. W - különösen fontos, mert ezen van a nemmeghatározás kulcsgénje (figyelem: a hüllőknél ill. madaraknál fordítva mennek a dolgok, a homogamétás, azaz ZZ egyed hím lesz, a heterogamétás, ZW pedig nőstény, így a W-n ez esetben értelemszerűn a női identitás génje keresendő!). Az ilyen kromoszómák általában kicsik és fokozatosan elsatnyulnak az evolúció során (a "párjuk", az X ill. Z kompenzál ezért) és szinte csak ez ez egy kulcsgén marad végül érintetlenül rajtuk. Legalább is eddigi ismereteink ezt a modellt támasztották alá.

Most azonban a szakállas agámáknak (Pogona vitticeps) köszönhetően árnyalnunk kell a képet. Ezt a fajt eddig klasszikus genetikai nem-meghatározású élőlényként tartotta számon a szakirodalom, amelynek hímjei, a fent már említett módon, ZZ kromoszómát hordoznak, nőstényei pedig ZW-t. Pontosabban úgy tűnik, hogy ez csak 28°C-on igaz, mert amikor a tojásokat 34-36°C-on keltették ki, hirtelen csak nőstények születtek.  Nem azért, mert a hímek elpusztultak a tojásban (ami elképzelhető lett volna), hanem mert a ZZ kromoszómájú egyedek is nősténnyé váltak.

Ennek a jelenségnek a magyarázatára pedig az tűnik legkézenfekvőbbnek, hogy a szex-determináció kulcsgénje nem a W, hanem a Z kromoszómán van, és az embriók neme attól függ, hogy mennyi géntermék van bennük jelen. Ha túl kevés van - azért, mert csak egy Z kromoszóma van jelen, vagy mert a magasabb hőmérsékleten a fehérje instabil lesz és működésképtelen - akkor nőstények születnek, ha pedig több - mert 28°C-on, két Z kromoszóma van jelen -, akkor hímek. 

Hogy kiderüljön helyes-e ez az elmélet, ahhoz már "csak" a kérdéses kulcsgént kellene megtalálni (el fog tartani egy darabig, mert az agámák nem a könnyen kezelhető laborállatok közé tartoznak), illetve nem árta lassan azon is elgondolkozni, hogy miképp menthetjük meg a fajt. Hiszen ez a felismerés biológiailag érdekes, de melegedő világunkban ugyanúgy sötét jövőt fest a szakállas agámák elé, mint a kizárólag hőmérsékleti determinációt használó fajok elé.  

Vannak kísérletek és megfigyelések, amelyekről hosszú idő után derül csak ki, hogy pontatlanok- általában azért, mert valaki megismétli és más felismerésre jut. Ebből a szempontból nem szokatlan Paul Broca története; az eredeti megfigyelés és az azt cáfoló második között eltelt idő miatt mégis rendhagyó. Ugyanis közel másfél évszázadra és a legmodernebb képalkotási technikákra volt szükség ahhoz, hogy fény derüljön egy áratatlan hibára.

Broca neve sokak számára ismerősen csenghet, hiszen szorosan egybefonódik a beszéd biológiájával. 1861-ben két beszédképtelen páciens agyának posztmortem vizsgálatakor, a francia anatómus arra figyelt fel, hogy az agykéreg ugyanazon része sérült meg mindkét betegben. Azóta a megfigyelésből tananyag lett, s mára az említett területet már csak Broca-féle beszédközpontként ismerjük. Sőt, olyannyira elfogadott lett központi szerepe a beszédképzésben, hogy kvázi minden génről illetve folyamatról, ami kapcsolatba hozható vele, automatikusan feltételezzük, hogy annak fontos szerepe van a beszédben.

Márpedig ez nem feltétlenül így igaz, s voltak már erre utaló jelek eddig is, hiszen más betegekben, akikben ugyanez a terület sérült meg, csak kisebb beszédzavar jelentkezett. A látszólagos ellentmondás feloldására addig kellett várni, amíg a Broca által is vizsgált agyakat (amelyek egy párizsi múzeum alkoholos üvegében pihentek - Broca jó kutató volt és eltette a mintáit) modern eljárásokkal is meg nem vizsgálták. Ezek révén derült fény arra, hogy a sérülések nemcsak a kérgi területet érintették, hanem az alattuk futó, ún. fasciculus superior longitudinalis idegpálya is megsérült, ez utóbbi pedig igen fontos összekötő kapocs különböző beszédközpontok között.

Erről Brocának kora technikáival még nem lehetett sejtelme és ő legjobb tudása szerint járt el, amikor észrevételeit publikálta. Ennek ellenére úgy tűnik, hogy a Broca-központot le kell tolnunk a piedesztálról: ugyan kétségtelen, hogy szerepe van a beszédképzésben, de az már közel sem biztos, hogy ez tekinthető a legfontosabb beszédközpontnak.

(befejezve) Bár az emberi fajt „az evolúció csúcsának“ hirdető nézetek egy erőltetetten és erősen szubjektív emberi álláspontot tükröznek (ti. pusztán evolúciós értelemben minden ma élő faj egyformán sikeresnek tekinthető), az azonban kétségtelen, hogy fajunk különleges. Különleges kommunikációjának és eszközhasználatának bonyolultságában, elvont gondolkozásának mélységében és nem utolsó sorban azért is, mert minden jel szerint bennünk ébredt először az evolúciós folyamat öntudatra bolygónk története során. Mindez pedig elég indokolttá teszi azt a velünk közel egyidős kíváncsiságot, hogy megértsük mi az ami "emberivé" tesz bennünket, létezik-e valami kézzel is megfogható oldala különlegességünknek.

Filozófiai értekezések hosszú sorát lehetne írni a témáról, de itt és most a probléma egy profánul materialista oldalát próbáljuk megfogni: hogyan kódolódnak génjeinkben emberi vonásaink.

Az aktuális Economist egyik cikke a globalizálódó evolúció vs. kreacionizmus vitáról szól, és egyik (számomra) érdekes adaléka, hogy meglebbenti a fátylat Harun Yahya személye felett. (Aki számára esetleg a név nem mond semmit, egy gyors összefoglaló: Harun Yahya álnéven publikálgat az elmúlt évek egyik legtermékenyebb kreacionista szerzője, akinek legutóbbi közhelygyűjteményét, "Az evolúciós csalást", magyar nyelvre is lefordították.)

Az illető, ezek szerint egy bizonyos Adnan Oktar, egy félresiklott pályájú belsőépítész tanonc, aki tanulmányainak benemfejezte után az Iszlám és a miszticizmus, (ál)tudományos blablával megfűszerezett mixével kezdett házalni. A jelek szerint sikeresen, hiszen elég gazdag török családokat sikerült támogatóként felsorakoztatnia maga mögé, amit jól mutat a legtöbb kiadványának (nyomdailag) remek minősége. "Munkássága" kezdetén csak a szabadkőművesek és a zsidók vívták ki ellenszenvét, de aztán szorgalmasan bővítgette a listát, amíg 1998 körül a darwinizmus is felkerült rá.

Az említett könyvéhez honlap is jár, melyen ott ékeskedik az illusztrációban is kiemelt gyöngyszem: "A terrorizmus valódi ideológiai gyökere a DARWINIZMUS és a MATERIALIZMUS. Az Iszlám a terrorizmus megoldása." Eltekintve a második mondat (félre)értelmezéséből adódó poénoktól, még mindig eltöprengenék hangosan, hogy ha vajon egy helyre kis listát rittyentenénk az elmúlt öt-tíz évben elkövetett terrorista merényletek elkövetőiről, hány esetében lelhetnénk "darwinista" gyökereket és hánynál fundamentalista muzulmán megfontolásokat....?

A szociáldarwinizmus és darwinizmus összemosása bevett kreacionista húzás, de mivel az átlagembert (sajnos) könnyen meg lehet téveszteni vele, álljon itt még egyszer, miért NINCS köze Darwinnak és az evolúciónak se a nácik, se a kommunisták, se a kapitalisták, se a senkimás által elkövetett hülyeségekhez.

Minden inszinuáció ellenére Darwin elmélete nem egy filozófiai elmélet és nem arról szól, hogy a társadalomnak miképpen kellene viselkednie. Az evolúció egy leíró elmélet, egy magyarázat arra, hogy miképpen működik körülöttünk a világ. S mint minden ilyen elmélet értéksemleges, hiszen az mindig rajtunk (és nem a tudományos elméleteken) fog múlni, hogy a rendelkezésünkre álló tudást miképpen használjuk fel. Egy ilyen elméletet hibáztatni minden eszünkbe jutó rosszért, az kb. ahhoz mérhető zsenialitásra vall, mint Newtonra mutogatni azért, mert a bombák lefele esnek.

Egy dologban azonban kénytelen vagyok egyet érteni Oktarral: az értelmes tervezés egyszerű figyelemelterelés. Bár igaz, hogy szerintem nem "a Sátán műve", hanem pont a kreacionistáké...

A jobboldali oszlop alján levő Creative Commons logócska által linkelt oldalon olvasható a következő két bekezdés:

A következőket teheted a művel:

• szabadon másolhatod, terjesztheted, bemutathatod és előadhatod a művet
• származékos műveket (feldolgozásokat) hozhatsz létre

Az alábbi feltételekkel:

• Nevezd meg!. A szerző vagy a jogosult által meghatározott módon fel kell tüntetned a műhöz kapcsolódó információkat (pl. a szerző nevét vagy álnevét, a Mű címét).

Ez csak azért jutott itt és most eszembe, mert jártamban-keltemben belefutottam a Balatonkapuja.hu honlap tudomány-szekciójába, ahol a némi meglepetéssel tapasztaltam, hogy a cikkek jelentős része kísérteties hasonlóságot mutat ezen blog posztjaival. Önmagában ez természetesen hízelgő és annak csak őszintén örülök, ha a maga módján a blog segíthet az emberekhez közelebb vinni a tudományt. Azt azonban már egy picit rosszallom, hogy a Balatonkapuja serény újságírói elfelejtették forrásukat megnevezni. Annak a fényében különösen érdekesen fest feledékenységük, hogy saját lapjuk Impresszumában ellenben nem mulasztják el a következőket hangsúlyozni:

A BALATONKAPUJA hírportálon megjelenő valamennyi cikk tartalma részben, vagy egészben szabadon és ingyenesen felhasználható, amennyiben az után közlést végző személy, szerkesztőség, illetve kiadó az anyagban forrásként egyértelműen megnevezi honlapunkat. Ennek módja: "Forrás:", illetve "további részletek:", majd ezt követően: "BALATONKAPUJA hírportál", vagy "www.balatonkapuja.hu", esetleg "balatonkapuja.hu"
Szíves együttműködésüket köszönjük!

Kedves Vajda Ákos és Szendi Péter, szíves együttműködésüket mi is nagyon köszönnénk....

Amikor bő két éve egy montanai lelőhelyről első osztályú állapotban levő Tyrannosaurus csontok kerültek elő, bennük viszonylag ép szövetekkel, sok laikus izgatottan kezdett fantáziálni a megvalósulni látszó Jurassic Park-ról. A lelkesedés természetesen koraérett volt, hiszen bármilyen jó körülmények között is konzerválódjon egy csont (a mészkő, ahonnan a leletek előkerültek, ideális volt), annak az esélye, hogy akárcsak egy rövidke DNS szakasz is egyben maradjon benne, (sajnos) elenyésző. A nukleinsavak szerkezetükből kifolyólag törékenyek - szemben egynéhány fehérjével, amelyek összetétele ellenállóbbá teszi őket az idő vasfogaival szemben. 

A kollagén a gerincesek egyik leggyakoribb fehérjéje, amelyet magas glicin tartalma és jellegzetes spirálszerkezete nagyon stabillá tesz. Mint ilyen kézenfekvő "kísérleti nyúl" is ilyen típusú kísérletekre: ha kollagént sem lehet izolálni a 68 millió éves csontszövetből, akkor valószínűleg semmit. A próbálkozás sikerrel járt: a Mary Schweitzer vezette csoport az aktuális Science-ben publikálta eredményeit a csontokból izolált kollagén fehérje szekvenciájáról. Egy különleges eljárással, ún. tömeg-spektrometriával tudták meghatározni az ősi kollagén fehérjék egyes részszekvenciáit. Ezek pedig a ma élő és ismert kollagén szekvenciájú fajok közül a csirkéhez állnak a legközelebb, bár nem egyeznek tökéletesen vele, ami egy jó dolog, mert jelzi, hogy nem szennyeződéssel van dolgunk. (Sajnos pl. a megfelelő alligátor szekvencia nem ismert, de az eredmények fényében igazán érdekes lenne/lesz.)

A madarak és dinók hasonlósága nem számít egetrengetően új dolognak, hiszen a csonttani vizsgálatok alapján a két csoport rokonsága már korábban elfogadást nyert. De akkor is szép. hogy egy új, független forrásból származó eredmény is alátámasztja, amit már sejtettünk. Olyannyira igaz ui. a molekuláris rokonság, hogy a csirke-kollagént felismerő ellenanyagok képesek voltak T. rex csontokkal is reagálni.

Craig Venterről sok mindent lehet mondani, de azzal nem vádolható, hogy nem gondolkozik nagyban. Bár koránt sem egy szerénységéről híres, könnyű jellem, azt senki nem tagadhatja, hogy elévülhetetlen érdemei vannak a új szekvenálási és DNS szintetizálási technikák kifejlesztésében (bár előbbiekkel első körben saját genomját igyekezett megfejteni).

És most eddigi pénzét és tudását (nem minden anyagi számítástól mentesen) egy érdekes és fontos területen kamatoztatta: Sorcerer II nevű hajójával előbb a Sargasso-tengeren, majd az Atlanti-óceán, Mexikói-öböl, Csendes-óceán útvonal 37 pontján igyekezett a mikrobiális közösségek genetikai összetételét meghatározni. Az eredmény igencsak impresszív: a Global Ocean Sampling Expedition (GOS) adathalmaza kilencvenszer nagyobb lett, mint az eddigi tengeri genom-adatbázisok. Ez a számok nyers nyelvén 6.3 milliárd bázispárt jelent, amelyek akár 1,700 új fehérjecsaládot tárhatnak fel előttünk. Ez még akkor is ígéretes, ha némi szkepticizmussal kezeljük a pusztán bioinformatikai jóslatokon alapuló becsléseket (a humán genom esetében kezdetben több mint 26,000 gént jósoltak, ahogy az eljárások finomodtak ez fokozatosan csökkent, ma pedig már "csak" 18,300 körül járunk): ennyi fehérje között jó eséllyel lehet olyanra lelni, amelyeknek komoly ipari alkalmazása lehet.

A szekvenciák zöme nem túl meglepő módon baktériumokból származik, ugyanakkor a GOS egyik érdekes hozadéka, hogy a jelek szerint sokkal több vírus is él a tengerekben, mint azt eddig gondoltuk (ennek pontos jelentősége még nem ismert).

Az adatok zöme a CAMERA honlapon keresztül érhető el, a projecttel kapcsolatos cikkeket pedig a PLoS Biology gyűjti.

Az IPCC jelentés februári, első része azokat a bizonyítékokat foglalta össze, amelyek alapján ma minden eddiginél biztosabbak lehetünk abban, hogy a globális felmelegedés valós és az emberiségnek része van benne. A napokban közzétett második rész a jövőbe próbál tekinteni és felmérni, hogy milyen hatása is lesz bolygónk lakóira a klímaváltozásnak.

A felsejlő kép nem valami vidám, az emelkedő hőmérsékletet (helytől függően) aszályok és árvizek, csökkenő terméshozam, járványok kísérik, s a jelek szerint ezek pont a ma legelmaradottabb országokat súlytják majd leginkább. Hogy a ma élő fajok 20-30 százaléka veszélyeztett lesz, emellett másodrangú problémának tűnik (de nem az!).

Kontinensekre lebontva mindez a következőképpen fest:

Mint azt minden természetjáró tapasztalhatta, a magashegyi környezet alacsony oxigéntartalma elég megterhelő a szervezet számára. Mivel a vér nem tud elegendő oxigént szállítani az izmokhoz, különösen az edzetlen túrázó a legkisebb megterheléstől is lihegni kezd, a legenyhébb szellőtől is elfárad. A probléma kiküszöbölésének egyik útja a rendszeres légzésszám megnövelése (ezt alkalmazzák a tibetiek), egy másik a vér vörösvértest (és ezen át hemoglobin) koncentrációjának felsrófolása (pl. perui indiánok), egy harmadik pedig a hemoglobin oxigénkötő képességének megvéltoztatása.

Utóbbit egy olyan amerikai egérfajban - a szarvasegérben (Peromyscus maniculatus) - figyelték meg, amely populációi a tengerszinttől egészen 4,300 méteres magasságig egyaránt előfordulnak, s így ideális alanyát képezik az összehasonlító populációgenetikai tanulmányoknak.

A szarvasegér két ügyes trükköt "alkalmaz". Egyrészt, más emlősöktől eltérően, a két, egymáshoz közel fekvő α-globin génje (5' és 3') nem teljesen egyforma, hanem ezek egyike ( a 3') egy olyan mutációt hordoz, amely révén megnövekedik az oxigénkötő affinitása. Ennek köszönhetően, az egerek alapból is kétfajta α-globin fehérjével rendelkeznek: egy kisebb affinitásúval, amelyik az oxigéndúsabb, tengerszinthez közelebbi környezetben ideális (mert könnyebben tudja leadni a szövetek oldalán az O₂-t), ill. a már említett nagyobb affinitásúval, amely a tegerszinttől távolodva válik egyre fontosabbá. Ez az adaptáció, amelyik mindegyik szarvasegér populációban jelen van, már önmagában is fontos, de egyedül nem tudná megmagyarázni a különböző magasságban élő egerek vérének oxigénmegkötő képessége között észlelhető különbséget.

Ehhez szükség van a második "trükkre", amely első pillantásra inkább csak az előző variálásának tűnhet, ugyanis újból olyan mutációkról van szó, amelyek az ominózus oxigénmegkötő képességet befolyásolják. Ezek azonban a másik (5') α-globin gént érinti, azt amelyiknek a mezei egerekben alacsonyabb az oxigenkötő képessége. Ennek a génnek ugyanis több változata (allélja) létezik, attól függően, hogy melyikben hány olyan mutáció fordul elő, amelyik növeli az oxigénmegkötő affinitásukat (és, ne feledjük, ezzel párhuzamosan csökkentik a leadóképességet a szöveteknél). A hegyen élő egerek között igen gyakori, hogy mind az öt, ismert mutáció együtt jelenik meg, míg a tengerszinten élőkben gyakran együtt hiányoznak - a köztes magasságokban pedig átmeneti kombinációk jelennek meg.

Mivel az egerek a Sziklás hegység oldalában folyamatosan jelen vannak a Nagy Síkságtól egészen több ezer méterig, elvileg a különböző allélok, az 5' α-globin  gén különböző változatai szabadon áramolhatnának a populációk között, hiszen annak semmi akadálya nincs, hogy egy-egy egér élete során pár száz métert kóboroljon valamelyik irányba (és ott szaporodjon). Az allélok jellegzetes rögzülése azonban azt bizonyítja, hogy a természetes szelekció adott magasságban egy adott allélt preferál, s aki mással rendelkezik az hátrányba kerül. 

Amikor világot látott szűk másfél éve a kutya genom már írtam, hogy a kutyatenyésztés tekinthető akár az emberiség egyik legrégebbi és egyben leglátványosabb genetikai kísérletének is. Az elmúlt néhány ezer év alatt létrehozott fajták formagazdasága egészen lenyűgöző, és elsőrangú példája annak, hogy mi mindenre képes a(z ez esetben mesterséges) szelekció.

Egyes kutyafajták olyannyira különböznek egymástól, hogy ha például a csivavát és a dán dogot csak csontjaikról ismernénk, igen jó eséllyel két különböző, bár rokon fajnak tartanánk. A két eb között a méretkülönbség óriási, s ezzel el is érkeztünk a mai poszt kérdéséhez: mi lehet ennek az eltérésnek a genetikai oka?

A válaszhoz lehetne alkalmazni a tüskéspikók esetében is alkalmazott technikát, (keresztezzük a szóbanforgó tulajdonság két szélsőségét, majd az unokáikban elkezdjük a méretet és az egyes kromoszómális markereket együtt vizsgálni, hogy beazonosítsuk a tulajdonságért felelős DNS szakaszt), de egy palotapincsi és bernáthegyi keresztezése azért akadályokba ütközik (főleg a pincsi oldalán). Ilyen esetben érdemesebb szerényebb célokat kitűzni kezdetben, hiszen, mint azt látni fogjuk, az így szerzett tudás is remekül hasznosítható lesz.

A kutatók ez esetben kezdetben a portugál vízikutyára öszpontosítottak, azon a nem elhanyagolható okból kifolyólag, hogy ez a fajta igen nagy méretbeli változatosságot mutat. A kis- és nagyméretű vízikutyák genetikai markereit összevetve, a 15. kromoszóma egy rövidke szakasza tűnt ki: az itt elhelyezkedő markerek egy jól meghatározható csoportja minden egyes kisebb ebben jelen volt, de gyakran hiányzott a nagyobb méretűekből. A szóbanforgó szakasz egy növekedési faktort, az insulin-like growth factor 1-t (IGF1) kódol, s ez a gén egyben igen logikus jelölt is a méretbeli különbségek okozására: az IGF1 nemműködő verzióját hordozó egerek (és emberek) lényegesen kisebbek mint normális társaik. A vízikutyák esetében azonban a "kis" allél is működőképes IGF1 fehérjét hoz létre, csak lényegesen kevesebbet, mint a "nagy", magyarán egy tipikus szabályozó-régió mutációval állunk szemben.

Persze kérdés, hogy mennyiben alkalmazható az egyetlen fajtából szerzett tudás a többiekre. Lehet, hogy a lecsökkent IGF1 szint más, aprónövésű fajtákban is fontos, de az is lehet, hogy azok egyéb okok miatt maradnak kicsik. A kérdést eldöntendő 143 kutyafajtát genotipizált végig a kutatócsoport és az eredmények szerint, a portugál vízikutyában talált "kis" IGF1 allél jelenléte ill. hiánya igen-igen jól korrelál a testmérettel. Jól, de nem tökéletesen (pl. a rottweilerek nagy többségében ez az allél van és mégsem kicsik), éppen ezért helytelen lenne az IGF1-t kinevezni A "méret-génnek". Mint minden komplex, sok árnyalattal jellemezhető tulajdonság, a testméret is sok géntől függ (azaz poligénes). Az azonban bizonyosnak tűnik, hogy ez közül az egyik kiemelkedően fontos, az IGF1.

Sutter, NB, Bustamante, CD, Chase, K, Gray, MM, Zhao, K, et al. (2007) A single IGF1 allele is a major determinant of small size in dogs. Science 316: 112-115.