Amint arra az előző posztomban is utaltam, az állatok külalakját meghatározó mintázatok kialakulása és nagy variációja, illetve az ezek mögött rejlő molekuláris mechanizmus régóta foglalkoztatja a kutatóközösséget. Ennek megfelelően sok mindent tudunk a szőrszín, azaz pigmentáció kialakulásáról és evolúciójáról, viszont meglepően keveset, hogy miként is jön létre adott helyen a mintázat.

Pontosabban, abban viszonylagos egyetértés van, hogy a múltkor említett "reakció-diffúzó mechanizmus" lesz a magyarázó elv, de hogy pontosan milyen molekulák a hunyók, arról még mindig csak találgatunk.

Egy tavaly nyáron megjelent cikk, talán hangyányit közelebb visz a megoldáshoz, de minimum egy érdekes szereplővel gazdagítja ismereteinket.

A kutatás a házi macskák Tabby génjének vizsgálatából indult, annak felderítéséből, hogy milyen mutáció áll a Tabby leggyengébb allélja, az ún. blotched fenotípust okozó Ta^b mögött.

A Tabby mintázat-befolyásoló hatását már egy régi posztban kiveséztem, a lustábbak kedvéért annyit röviden, hogy három ismert allélja (variánsa) van a génnek, a legerősebb (dominánsabb) - Ta^S -pöttyös fenotípust okoz, az eggyel gyengébb - Ta^M -a csíkos, "makréla tabby" mintázatot, és végül a Ta^b  az ami a széles, szabálytalan sávokból álló "klasszikus tabbyt" okozza. (Megj.: mivel a minták változása nagyon hasonlít arra, amit a múltkor az "aktivátor" molekula alap-szintétisének változásával modellezni lehetett, minden jel arra mutat, hogy itt is a Turing féle mechanizmust látjuk működés közben.) 

A mintázat kialakulása egybefügg azzal, hogy az alatta levő köztakaróban, epidermiszben is szélesebb pigmentált sávok jelennek meg a fejlődés során, vagyis nem pusztán arról van szó, hogy a szőrszálak pigmentációja különbözik, hanem a mintázat már alapszinten más lesz.

Némi genetikai térképezés után, a gyanú az ún. Transmembrane aminopeptidase Q (Taqpep) génre esett, amely egyrészt a fejlődő macskaembrió bőrében fejeződik ki, másrészt minden Ta^b macska esetében jól behatárolható mutációkat hordozott (a leggyakoribb a W841X aminosavcsere volt, de pár cicánál a S59X és D228N is felfedezhető volt). (A Taqpep funkciójáról viszonylag keveset tudunk, az biztosnak látszik, hogy egy sejtmembránban levő enzim, aminek a feltételezett, de eddig nem azonosított szubsztrátja - a molekula, amit hasít - valahol a sejtek közti térben lehet.) 

Ami még különlegesebbé teszi a Taqpep-t, az az, hogy nem csak a szelidített macskapopulációk mintázatát alakította, hanem a vad nagymacskákét is: némi bonyolult mintagyűjtés után kiderült, hogy a régen külön fajnak tekintett Király-gepárd (King cheetah) "klasszikus" Tabby-hez hasonló mintázata szintén a Taqpep mutációjának köszönhető (lásd a poszt legelső képét).

Ez pedig fontos eleme lehet, a mintázat-kialakulás biológiai alapjait kereső kirakósnak, bár kétségtelen, hogy sok még a fehér terület. Utóbbit továbbcsökkentendő, ugyanezen cikkben egy másik eljárással is nekiláttak a kulcsgének keresésének: mivel a bőrben a pigmentáció különbségek - pl. emelkedett melanocita (pigmenssejt) szám - már az embrionális fejlődés során megjelennek (macska embriók esetében hét hetes korban), bőrbiopsziákat hasonlítottak össze pigmentált és nem pigmentált területekrőé, hogy eltérő mértékben kifejezett géneket keressenek.

Az egyik találat, az Edn3 lett, ami sokkal magasabb szinten van jelen a pigmentált területeken. A gén egy hormon molekulát kódol, de korábban nem írtak le semmilyen pigmentációs funkciót a kapcsán, így pontosan nem világos, hogy miként is fejti ki a hatását. Az viszont biztos, hogy ha világos szőrzetű egerekben mesterséges módon megemelik a szintjét, akkor az egerek szőrzete "bebarnul", vagyis a gén jelenléte ok-okozati összefüggésben van a sötét pigmentációval.

Kb. itt tartunk tehát most: tudjuk, hogy van egy bőrben (egyenletesen) kifejezett Taqpep génünk, ami valamiképpen kulcsszerepet játszik a reakció-diffúzió logikát követő előmintázat kialakulásában, még az embrionális fejlődés korai szakaszaiban, a szőrtüszők kialakulása előtt. Miután ez az előmintázat kialakult, valamiképpen fenn kell tartani és ebben játszik szerepet az Edn3, ami bekapcsolja azokat a folyamatokat, amelyek a sötét pigmens szintézisét biztosítják.

Kaelin CB, Xu X, Hong LZ, David VA, McGowan KA, et al. (2012) Specifying and sustaining pigmentation patterns in domestic and wild cats. Science 337:1536-41.