Év végére/elejére valami könnyed illik, így mi is valami ilyesmit kerestünk: arról lesz szó, hogy mit is tudunk a macskabunda-mintázatokat szabályozó genetikai folyamatokról.

Akik rendszeres olvasói a blognak, azok tudják, hogy a szőrzetek és mintázatok, főleg evolúciós kontextusban rendszeresen előkerülnek. Leggyakrabban abban a kontextusban, hogy kevés pigmenst termelő "kivilágosodott" egyedek jelennek meg világos élőhelyeken, illetve más körülmények közt rengeteg fekete pigmenst termelő "melanizált" formák tűnnek fel. Ezek a folyamatok szinte kivétel nélkül az Mc1r szabályozta melanin-szintézis útvonalba szólnak bele.

Így aztán talán nem meglepő, hogy a számtalan macskamintázat között akad néhány, ami hasonló módon alakul ki, mint más emlősök vadon előforduló variánsai. Az egyik pl. az agouti mutációja, amelynek recesszív allélja (a) homozigóta formában fekete szőrzetet okoz (ennek az az oka, hogy az agouti egyébként a melaninszintézis negatív szabályozója, amikor nem működik, akkor túlpörög az útvonal és több fekete pigmens alakul ki). Ha a domináns vad típusú allél (A) is jelen van, akkor, akkor a hagyományos szürkés-foltos házimacska mintázat jelenik meg (lásd a kezdő ábra a.) és b.) panelje - az "_" (alulvonás) azt jelöli mindenütt, hogy a másik allél típusa mindegy).

Egyetlen kivétel van a szabály alól, az pedig az, amikor a cica hordozza az orange gén domináns (O) allélját. A gén (aminek konkrét, genetikai, mibenléte még nem ismert) onnan kapta a nevét, hogy domináns alléljának jelenlétében a melaninszintézis útvonal a fekete eumelanin előállítása helyett a vöröses pheomelanin felé tolódik el, így a hordozó macskák narancssárgák lesznek (d.)).

Az orange érdekessége, hogy az X kromoszómán helyezkedik el, így mint minden X kromoszómás gén, nőstényekben dóziskompenzáción esik át. Mivel hímekben csak egy X kromoszóma van, hogy a két X-t hordozó nőstényekben ne kétszer annyi géntermék keletkezzen az ezen a kromoszómán levő génekről, az egyik X kromoszóma minden sejtben inaktiválódik (és létrehozza a mikroszkóp alatt jól elkülöníthető ún. Barr-testet). Hogy melyik, az többnyire véletlenszerűen a fejlődés elején dől el és adott sejt összes utódja ezt az inaktivációs mintázatot tartja meg.

Az orange esetében mindez azt jelenti, hogy heterozigóta O/o egyedekben azokból a sejtekből, ahol az o-t hordozó kromoszóma inaktiválódik (vagyis az O allél meg tud nyilvánulni) narancssárga szőrszálak nőnek ki, míg azokból, ahol a folyamat fordítva zajlik le, feketék (amennyiben egyébként az állat homozigóta a/a genotípusú) (c.) és f.)).

Külön csavar a történetben, hogy a mintázatot egy harmadik gén a white spotting is befolyásolja, azáltal, hogy meghatározza a különböző foltok méretét. A gén domináns allélja, az S, homozigóta állapotban valószínűleg kevesebb melanoblaszt sejt kialakulását okozza a bőrben. Mivel ezen különleges sejtek expanziójával keletkeznek később a foltok, a kevesebb melanoblaszt, nagyobb klónt hozhat létre (mivel nincs közeli szomszédja, így tovább terjeszkedhet). Vagyis nagyobb narancssárga és fekete foltok jelennek meg az állat bundájában (e.)), mint a recesszív s allélt homozigóta formában tartalmazó, ún. teknőctarka egyedekben (f.)). A fehér foltok pedig onnan erednek, hogy a klónok terjedése sem végtelen, és lesz ahova már nem jut színezetet létrehozó melanocita. Az O/o, a/a, S/S genotípusú macskákat közismertebb neve a calico.

A domináns szín azonban természetesen csak az egyik attribútuma a macskabundának,  legalább ennyire fontos az állatok mintázata is.

Utóbbi szabályozását sokáig egyetlen gén, a Tabby négy alléljának tulajdonították. A klasszikus nézet szerint az "abesszin" mintázatot (A) a gén legerősebb allélja - T^a, a pöttyöset (B), az eggyel gyengébb allélja - T^s, a "makréla" csíkosat a megint egyel gyengébb - T^M, végül a foltosat (D) a leggyengébb allélja - T^b - alakította ki.

Amikor azonban a különböző mintázatú macskákat különböző párokban kezdték keresztezni, és az utód F₁, valamint a belőlük származó F₂ generáció mintázatát megvizsgálták, hogy nem egy, hanem kapásból három, különböző kromoszómára térképezhető gén áll a mintázatok mögött.

A legegyszerűbb az "abesszin" mintázat esete: ezt egyértelműen egy külön gén kódolja, amit Ticked névvel illettek. A Ti^A "abesszin" allél szemidominánsan viselkedik, így ha jelen van, a Tabby kódolta mintázatot átírja (hogy pontosan miként lehet ez, arról hamarosan).

Érdekesebb a maradék három mintázat esete: ezek felderítéséhez sokat segített a fajtatiszta pöttyös és foltos macskafajták keresztezése. Mivel mind az F₁ utód-generációban, mind az F1 és a foltos fenotípus keresztezésében (ez egy ún "visszakeresztezés", vagyis back-cross (BC) volt) megjelent a "makréla" mintázat nyilvánvaló lett, hogy a pöttyös mintázatot hordozó macskák egyben a csíkos fenotípushoz szükséges információt is kódolják. Vagyis valójában a pöttyök a csíkos mintázat variációi, ahol egy (vagy több), a Tabby-től különböző gén "felszabdalja", módosítja a csíkokat és ennek a folyamatnak az eredményét érzékeljük pöttyökként.

Összességében tehát elmondhatjuk, erősen arra utalnak a megfigyelések, hogy a bundamintázat két fő lépésben alakul ki: előbb létrejön egyfajta mintázat a bőrben, majd ez a mintázat lefordítódik a szőrsejtek színére. A Ticked szerepe mindkét folyamatban elképzelhető: az is lehet, hogy az utóbbi folyamatra van hatással, és akárcsak az orange vagy agouti felülírja az elsődleges információt, és mindig adott szín kialakulását eredményezi, függetlenül minden elsődleges információtól. De az is lehet, hogy a mintázat létrejöttét befolyáslja és olyan vékony csíkok kialakulását eredményezi, amelyek egyetlen sejtsor vastagok, így optikailag összefolynak és homogén szín hatását keltik. (Ezt valamennyire alátámasztja, hogy heterozigóta Ti^A/Ti⁺ állatokban közelről nézve megkülönböztethetőek csíkok.)

A két lépésben kialakuló mintázatot támasztja alá az a megfigyelés is, hogy több nagymacskában, így oroszlánokban is a kölykök jellegzetes mintázattal bírnak, de idősebb korban ez eltűnik. Ebben az esetben olyasmiről lehet szó, hogy a fejlődés során, későbbi fázisokban elválik a pigmentációs folyamatok és az elsődleges mintázatok közti kapcsolat. A korai egyedfejlődés során kialakult "jelek", csak fiatalkorban alakítják a felületükön kinövő szőrszálak színösszetételét, később a pigmens-szintézis ezektől függetlenné válik.

Eizirik E, David VA, Buckley-Beason V, Roelke ME, Schäffer AA, et al. (2010) Defining and mapping mammalian coat pattern genes: multiple genomic regions implicated in domestic cat stripes and spots. Genetics 184(1): 267-75.
Schmidt-Küntzel A, Nelson G, David VA, Schäffer AA, Eizirik E, et al. (2009) A domestic cat X chromosome linkage map and the sex-linked orange locus: mapping of orange, multiple origins and epistasis over nonagouti. Genetics 181(4): 1415-25.