Az elmúlt év legvisszatérőbb témája az állati szőrszínezet, vagyis pigmentáció evolúciója volt, így talán stílszerű, hogy az év utolsó postjának tervezett, de persze az új évbe átcsúszó beírás is ezzel a témával foglalkozzon.
Mondjuk a pigmentációs posztok közt talán meglepő módon ez alkalommal egy nem-emlős gerincesről lesz szó. Ugyanakkor a rendszeresebb olvasók számára nem lesz meglepő utóbbi kiléte, hiszen az evodevo kutatások egyik új sztárjáról lesz szó, a tüskéspikóról. Az új eredményt ugyanaz a David Kingsley (illetve csoportja) követte el, aki korábban a pikók tengeri és édesvízi változatai közt megjelenő csontozatbeli különbségek molekuláris okait kutatta.
Ezúttal is az említett két populációhoz nyúltak vissza, de ez alkalommal nem a hasúszók jelenlétére és csontlemezek számára koncentráltak, hanem a halak színére. Ugyanis felfigyeltek arra, hogy az édesvízi tüskéspikók lényegesen világosabbak, mint tengeri társaik. Ráadásul ez nemcsak egy helyen figyelhető meg, hanem számos, földrajzilag egymástól távol levő tóban, valószínűvé téve, hogy a halak "kivilágosodása" többször, párhuzamosan végbement.
A két populáció keresztezése, illetve az így kialakuló utódok molekuláris térképezése (részleteket lásd az előző tüskéspikós posztban) után a gyanú a pikók 19. kromoszómájának egy jól behatározható régiójára esett, oda ahol a Kit Ligand (Kitlg) nevű gén található, amely a KIT nevű receptorhoz kötődni képes fehérjét kódolja. A KIT receptor maga már ismerős lehet a pigmentáció-ínyencek (valaki súgja meg, hogy az angol "aficiando"-t lehet-e magyarítani? ;-)), hiszen a közelmúltban ennek a génjét hozták kapcsolatba a fehér lovak színtelenségével is, így a Kitlg kézenfekvő jelöltnek tűnt.
Kicsit figyelmesebb kutakodás aztán kiderítette, hogy feltehetőleg valóban a Kitlg mutációja okozza a világos színt az édesvízi pikókban, de nem egy ún. "strukturális" mutációról van szó (vagyis nem a gén kódolta fehérje szekvenciája változott úgy meg, hogy a ligand működésképtelen lett), hanem a gén szabályozásában bekövetkezett változásról: a Kitlg számos olyan testrégióban nem íródik át a világos halakban, ahol egyébként tengeri társaikban átíródna.
Mint pár sorral feljebb már említettem, egymástól távoli, így nem rokon édesvízi populációk egyaránt világosak, kézenfekvőnek tűnt, hogy a párhuzamos evolúció egy klasszikus példájával állunk szemben, ahol nagyon hasonló tulajdonságok alakulnak ki egymástól függetlenül - esetenként nagyon hasonló módon. A pikó pigmentáció esetében a különböző tavi populációk szinte megegyező Kitlg változást mutatnak, ami gyanússá tette, hogy a mutáció már az eredeti, tengeri populációban is jelen volt, s később megfelelő környezetekben elterjedt a halak között. Néhány tucat tengeri hal górcső alá vétele kiderítette, hogy valóban ez a helyzet: pár százalékos gyakorisággal a Kitlg szabályozó mutációja jelen van sötét populációkban is. Hogy pontosan mi volt az az előny, ami miatt aztán a mutáció előnyössé vált a tavakban, arról egyelőre csak találgathatunk.
A Kit - Kitlg páros a pigmentsejtek túlélését és méretét szabályozzák, így szerepük logikus a pigmentáció alakításában, de vannak más funkcióik is pl. a vérképzésben, szaporodóképességben vagy éppen a térbeli tájékozódás kialakításában. Ez utóbbi azért érdekes, mert az édesvízi tüskéspikókban miközben a bőrben és kopoltyúban csökkent a Kitlg koncentrációja, az agyban növekedett. Tehát elképzelhető, hogy a tavi környezetben előnyösebb a világosabb szín és ennek kialakulását kísérte a gén átíródásának megnövekedése az agyban. de az sem kizárt, hogy a tavak aljzata igényelt másfajta tájékozódást, mint a tengerek nyílt vize, és ez vezetett a Kitlg agybeli szabályozásának megváltozásához, ami mellett másodlagos a színbeli különbségek kialakulása. Hogy mi a pontos helyze, azt majd további kutatások deríthetik ki.
Ami miatt a Kitlg története különösen izgalmassá válik, az az, hogy számos európai és ázsiai populációban ez a gén azok között található, amelyek komoly szelekción mentek keresztül az utóbbi pár tízezer évben. Mint az mindenki számára triviális, az említett földrajzi területeken élő emberekre egyaránt a világosabb bőrszín a jellemző: mivel a kisebb UV sugárzás miatt nem kell annyira védjék a bőrüket sötét pigmenttel és inkább a D-vitamin szintézisükre tudnak koncentrálni, amihez történetesen nem árt a napfény. (A hasonlóság mellett talán egy különbséget is hangsúlyoznék: a pikókkal ellentétben, az ősi emberi populációkban valószínűleg nem volt jelen a mutáns allél, az magától alakult ki később.)
Az emberi bőrszínt természetesen nem egy, hanem számos gén együttes hatása alakítja ki. Azonban a Kitlg történetesen nem az első olyan gén lenne, amelynek szerepét egy hal segítségével tisztázták; erre a címre egy ioncsatorna, az slc24a5 pályázhat. Persze a teljes igazsághoz az is hozzátartozik, hogy az emlős bundák színét gyakorta alakító MC1R, melanocortin receptor és vele egy jelátviteli útvonalban levő fehérjék szintén szerepet kapnak az emberi bőr- ill. szőrzet színek különböző árnyalatainak kialakításában: a napokban jelent meg például egy olyan tanulmány is, amely az izlandiak és hollandok körében megfigyehető haj-, szem- és bőrszín variáció tetemes részének okát a Kitlg ill. egy másik slc ioncsatorna mellett, az Mc1r-ben és molekuláris partnereiben lelte.
Miller CT, Beleza S, Pollen AA, Schluter D, Kittles RA, Shriver MD, Kingsley DM (2007) cis-Regulatory Changes in Kit Ligand Expression and Parallel Evolution of Pigmentation in Sticklebacks and Humans. Cell 131: 1179-1189.
Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, Helgason A, Rafnar T, et al. (2007) Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nat. Genet. 39(12): 1443-1452.
