Hát akkor ismét szőrszín, mert ez (szinte) kifogyhatatlan téma, már csak azért is, mert a laikusok számára is evidens, könnyen érzékelhető változásról van szó.
A természetben a legkülönbözőbb állatokban megfigyelhető egyik leggyakoribb változás a teljesen fekete (ún. melanizált) formák megjelenése. A dolog érdekessége, hogy a fajok elsöprő többségében, két gén, a melanocortin-1 receptor (mc1r) és az agouti mutációja felelős a melanizált fomrák kialakulásáért (és, ami azt illeti, sok más szőrszínváltozat kialakulásáért is). Épp ezért keltett feltünést, amikor pár éve a genetikai vizsgálatok kiderítették, hogy a kutyák esetében a fekete szőrszínt nem ezek a gének okozzák, hanem valami más, egy misztikus K lókusz.
A K lókusz molekuláris mibenléte sokáig homályban maradt és csak a napokban derült fény arra, hogy β-defensin génről van szó. Ez első blikkre finoman szólva is meglepő, hiszen a defensineknek az immunválaszban van jól dokumentált szerepe és nem a szőrszín kialakításában, így aztán jópár kísérletet kellett elvégezni ahhoz, hogy kiderüljön, miként is keletkeznek a fekete ebek.
Megnyugtató módon, már a legelején tisztázódott, hogy valami úton-módon, a β-defensin is a klasszikus, Mc1r függő jelátviteli útvonalba szól bele. Sőt, kitartóbb vizsgálódás azt is bizonyította, hogy a fehérje fekete szőrszínt okozó formája erősen tud magához a receptorhoz kötődni, aktivizálva a fekete pigment szintézisét katalizáló folyamatokat. Mindez szép, logikus és kerek, de van egy bökkenő: a β-defensin gén "normál" (nem fekete színt okozó) verziója is képes hasonló erősséggel a receptorhoz kötődni, azaz a kapcsolat puszta ténye önmagában nem lehet a válasz.
Hogy ne sokat kerteljek, a lényeg úgy tűnik a β-defensin fehérje molekulák mennyiségén van. Ugyanis a gén "fekete" alléljáról átíródó mRNS-ből több lesz a sejtben, mint a normál allélról átíródóból (ergo több fehérje is készül belőle) és ez épp elég az útvonal felpörgetéséhez. (Ha a normál allélból készíttetünk a sejttel többet, akkor az szintén fekete színt idéz elő.)
Persze azt még jó lenne tisztázni, hogy a természetben pontosan miért van kölcsönhatás a melanocortin receptorok és a defensin fehérjék között, mert ez továbbra is rejtély maradt...
Candille SI, Kaelin CB, Cattanach BM, Yu B, Thompson DA, et al. (2007) A β-Defensin Mutation Causes Black Coat Color in Domestic Dogs. Science doi: 10.1126/science.1147880
